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Älteste bekannte menschliche Genomsequenz beleuchtet Kreuzung mit Neandertalern

Älteste bekannte menschliche Genomsequenz beleuchtet Kreuzung mit Neandertalern


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Eine neue Studie, die in der Zeitschrift Nature veröffentlicht wurde, hat die DNA-Ergebnisse eines 45.000 Jahre alten Beinknochens aus Sibirien enthüllt, die die älteste jemals für Homo sapiens durchgeführte Genomsequenz ergeben – fast doppelt so alt wie der nächstälteste bekannte komplette moderne Mensch Genom. Die Ergebnisse haben dazu beigetragen, herauszufinden, wann sich Homo sapiens zum ersten Mal mit Neandertalern kreuzte, und fügten dem Puzzle der alten menschlichen Migration um die Welt weitere Teile hinzu.

Der alte Beinknochen wurde 2008 von dem russischen Künstler und Mammut-Elfenbeinsammler Nikolai Paeritov gefunden, der die Überreste am linken Ufer des Flusses Irtysch in der Nähe der Siedlung Ust’-Ishim in Westsibirien fand. Der menschliche Oberschenkelknochen wurde an das Max-Planck-Institut für evolutionäre Anthropologie in Leipzig geschickt Genauigkeit, wie sie bei modernen Proben erreicht wird.

Der Fluss Irtysch, Sibirien. (Wikimedia-Commons)

Die Ergebnisse der Sequenzierung ergaben, dass die DNA des „Ust’-Ishim-Mannes“, wie er heute genannt wird, 2% DNA von Neandertalern enthielt, ungefähr der gleiche Anteil, der heute bei modernen Europäern zu finden ist. Dies zeigt, dass die Kreuzung zwischen Neandertalern und modernen Menschen vor dem Zeitalter des Ust’-Ishim-Mannes stattgefunden haben muss. Während frühere Schätzungen darauf hindeuteten, dass die Vermischung bereits vor 36.000 Jahren stattgefunden haben könnte, haben Wissenschaftler ihre Schätzungen jetzt auf 50.000 bis 60.000 Jahre revidiert.

Der 45.000 Jahre alte Oberschenkelknochen aus Ust’-Ishim hat ein neues Licht auf die Vermischung von Neandertalern mit dem modernen Menschen geworfen. (Sergej Melnikow)

Das Forschungsteam verglich auch die genetische Sequenz des Ust’-Ishim-Menschen mit den Genomen von 50 verschiedenen Gruppen moderner Menschen, Neandertaler und Denisova-Menschen. Die Ergebnisse zeigen, dass dieser Mann mit den heutigen Asiaten und den frühen Europäern gleichermaßen eng verwandt war. Dies deutet darauf hin, dass sich die Bevölkerung, zu der der Ust’-Ishim-Mann gehörte, von den Vorfahren der heutigen Europäer und Asiaten vor oder ungefähr zur gleichen Zeit, als diese beiden Gruppen sich voneinander trennten, abwich.

Das Forschungsteam drückte die Hoffnung aus, viel ältere menschliche DNA zu finden und zu sequenzieren, die helfen könnte, den sehr komplexen menschlichen Stammbaum zusammenzusetzen.

Ausgewähltes Bild: Künstlerische Darstellung eines Neandertalers mit Federn (von Mauro Cutrona)


    Älteste bekannte menschliche Genomsequenz beleuchtet Kreuzung mit Neandertalern - Geschichte


    Das Denisova-Hominin ist die Bezeichnung für die Überreste eines Mitglieds der Gattung Homo, das aufgrund einer Analyse seiner mitochondrialen DNA (mtDNA) möglicherweise eine bisher unbekannte Art ist. Im März 2010 wurde die Entdeckung von Knochenfragmenten eines vor etwa 41.000 Jahren lebenden Jungtiers in der Denisova-Höhle (Altai Krai, Russland) - einer Region, die zur gleichen Zeit auch von Neandertalern und modernen Menschen bewohnt wurde - bekannt gegeben.

    Die mtDNA des Denisova-Hominins unterscheidet sich von den mtDNAs der Neandertaler und des modernen Menschen. Im Dezember 2010 bestimmte ein internationales Wissenschaftlerteam die Sequenz des Kerngenoms dieser Gruppe (bekannt als Denisovans) aus diesem Fingerknochen. Nach ihrer Analyse war diese Gruppe mit den Neandertalern verwandt und mit den Vorfahren der modernen Melanesier vermischt.

    Anatomie und Abstammung

    Über die anatomischen Merkmale des betreffenden Individuums ist wenig bekannt, da die einzigen bisher entdeckten physischen Überreste der Fingerknochen sind, von dem nur mitochondriales genetisches Material gewonnen wurde. Die mtDNA des sibirischen Knochens unterscheidet sich von der des modernen Menschen um 385 Basen (Nukleotide) im mtDNA-Strang von etwa 16.500, während der Unterschied zwischen modernen Menschen und Neandertalern etwa 202 Basen beträgt.

    Im Gegensatz dazu beträgt der Unterschied zwischen Schimpansen und modernen Menschen ungefähr 1.462 mtDNA-Basenpaare. Die Analyse der Kern-DNA des Exemplars zeigt, dass es sich um einen Zweig der Neandertaler-Linie handelt. Obwohl die mtDNA-Linie des Denisova-Hominins älter ist als die Divergenz des modernen Menschen und des Neandertalers, schließt die Koaleszenztheorie ein neueres Divergenzdatum für ihre Kern-DNA nicht aus.

    Entdeckung

    Im Jahr 2008 entdeckten russische Archäologen, die an der Stätte der Denisova-Höhle im Altai-Gebirge in Sibirien arbeiteten, ein kleines Knochenfragment aus dem fünften Finger eines juvenilen Hominins, das als "X-Frau" bezeichnet wird (in Bezug auf die mütterliche Abstammung der mitochondrialen DNA). oder das Denisova-Hominin. Artefakte, darunter ein Armband, das in der Höhle auf derselben Höhe ausgegraben wurde, wurden auf etwa 40.000 v. Chr. Datiert.

    Ein Wissenschaftlerteam unter der Leitung von Johannes Krause und dem schwedischen Biologen Svante P bo vom Max-Planck-Institut für evolutionäre Anthropologie in Leipzig sequenzierte mtDNA, die aus dem Fragment extrahiert wurde. Aufgrund des kühlen Klimas am Standort der Denisova-Höhle profitierte die Entdeckung von der Fähigkeit der DNA, bei niedrigeren Temperaturen über längere Zeiträume zu überleben.

    Die Analyse ergab, dass der moderne Mensch, der Neandertaler und der Denisova-Hominin zuletzt vor etwa 1 Million Jahren einen gemeinsamen Vorfahren hatten. Von modernen Menschen ist bekannt, dass sie sich seit mehr als 10.000 Jahren mit Neandertalern in Europa überlappen, und die Entdeckung wirft die Möglichkeit auf, dass Neandertaler, moderne Menschen und die Denisova-Homininen nebeneinander existiert haben.

    Die DNA-Analyse zeigte weiter, dass diese neue Hominin-Art das Ergebnis einer frühen Migration aus Afrika war, die sich von den späteren Wanderungen aus Afrika unterscheidet, die mit Neandertalern und modernen Menschen verbunden waren, aber auch von der früheren afrikanischen Auswanderung des Homo erectus.

    Professor Chris Stringer, Forscher des menschlichen Ursprungs am Londoner Natural History Museum und einer der führenden Befürworter der jüngsten Single-Origin-Hypothese, bemerkte: „Diese neue DNA-Arbeit bietet eine völlig neue Sichtweise auf die noch wenig verstandene Evolution des Menschen in Zentralasien und Ostasien." Paabo stellte fest, dass die Existenz dieses weit entfernten Zweigs ein viel komplexeres Bild der Menschheit im späten Pleistozän schafft.

    Im Jahr 2010 berichtete eine zweite Veröffentlichung der Svante Paabo-Gruppe über die frühere Entdeckung eines 3. Stufe 11.1).

    Der Zahn unterschied sich in mehreren Aspekten von denen des Neandertalers, während er archaische Eigenschaften ähnlich den Zähnen des Homo erectus aufwies. Sie führten erneut eine mitochondriale DNA-Analyse des Zahns durch und fanden heraus, dass er eine andere, aber ähnliche Sequenz wie der des Knochens aufwies, was auf eine Divergenzzeit vor etwa 7500 Jahren hinweist und darauf hindeutet, dass er zu einem anderen Individuum aus derselben Population gehörte.

    Nukleare Genomanalyse

    In derselben Arbeit aus dem Jahr 2010 berichten die Autoren über die Isolierung und Sequenzierung von nuklearer DNA aus dem Denisova-Fingerknochen. Diese Probe zeigte einen ungewöhnlichen Grad an DNA-Erhaltung und einen geringen Kontaminationsgehalt. Ihnen gelang eine nahezu vollständige Genomsequenzierung, die einen detaillierten Vergleich mit dem Neandertaler und dem modernen Menschen ermöglicht. Aus dieser Analyse schlossen sie, dass trotz der offensichtlichen Divergenz ihrer mitochondrialen Sequenz die Denisova-Population zusammen mit dem Neandertaler einen gemeinsamen Zweig der Abstammungslinie teilte, die zum modernen afrikanischen Menschen führte. Sie schlagen vor, dass die Divergenz der Denisova mtDNA entweder aus dem Fortbestehen einer Linie resultiert, die von den anderen Zweigen der Menschheit durch genetische Drift gesäubert wurde, oder aber aus einer Introgression einer älteren Hominin-Linie.

    Kreuzung mit modernen Menschen

    Zusätzlich zu genetischen Studien, die etwa 4 % der nicht-afrikanischen modernen menschlichen DNA mit Neandertalern in Verbindung brachten, zeigten diese Tests, die das Denisova-Hominin-Genom mit denen moderner Menschen aus Afrika, Europa, Ostasien und Melanesien verglichen, dass zwischen 4 und 6 % der Das Genom der Melanesier stammt von einer Denisova-Population ab, die eingeführt wurde, nachdem die Abstammungslinie, die zu Melanesiern führte, von der zu anderen Eurasiern abwich.


    In den Nachrichten .


    DNA eines alten, nicht identifizierten Vorfahren wurde an heute lebende Menschen weitergegeben PhysOrg - 6. August 2020
    Eine neue Analyse alter Genome deutet darauf hin, dass verschiedene Zweige des menschlichen Stammbaums mehrfach gekreuzt wurden und dass einige Menschen DNA von einem archaischen, unbekannten Vorfahren tragen. Vor etwa 50.000 Jahren wanderte eine Gruppe von Menschen aus Afrika aus und kreuzte sich mit Neandertalern in Eurasien. Aber das ist nicht das einzige Mal, dass unsere alten menschlichen Vorfahren und ihre Verwandten DNA ausgetauscht haben.

    Die Sequenzierung von Genomen von Neandertalern und einer weniger bekannten antiken Gruppe, den Denisova-Menschen, hat viele neue Einblicke in diese Kreuzungsereignisse und in die Bewegung alter menschlicher Bevölkerungen gebracht. In der neuen Arbeit entwickelten die Forscher einen Algorithmus zur Analyse von Genomen, der DNA-Abschnitte identifizieren kann, die von anderen Arten stammen, selbst wenn dieser Genfluss vor Tausenden von Jahren stattgefunden hat und aus einer unbekannten Quelle stammt. Sie nutzten den Algorithmus, um Genome von zwei Neandertalern, einem Denisovaner und zwei afrikanischen Menschen zu untersuchen. Die Forscher fanden Beweise dafür, dass 3 Prozent des Neandertaler-Genoms von alten Menschen stammten, und schätzen, dass die Vermischung vor 200.000 bis 300.000 Jahren stattfand. Darüber hinaus stammte 1 Prozent des Denisovan-Genoms wahrscheinlich von einem unbekannten und entfernteren Verwandten, möglicherweise Homo erectus, und etwa 15% dieser "superarchaischen" Regionen wurden möglicherweise an moderne Menschen weitergegeben, die heute leben.

    Die neuen Ergebnisse bestätigen früher gemeldete Fälle von Genfluss zwischen alten Menschen und ihren Verwandten und weisen auch auf neue Fälle von Kreuzungen hin. Angesichts der Anzahl dieser Ereignisse sagen die Forscher, dass ein genetischer Austausch wahrscheinlich war, wenn sich zwei Gruppen zeitlich und räumlich überschnitten. Ihr neuer Algorithmus löst das herausfordernde Problem, winzige Überreste des Genflusses zu identifizieren, die vor Hunderttausenden von Jahren auftraten, als nur eine Handvoll alter Genome verfügbar waren. Dieser Algorithmus kann auch nützlich sein, um den Genfluss bei anderen Arten zu untersuchen, bei denen es zu Kreuzungen kam, wie beispielsweise bei Wölfen und Hunden.


    Ausgestorbene Denisova-Frau erhält ihr erstes Porträt dank DNA aus ihrem Pinky Bone Live Science - 19. September 2019
    Noch vor 15.000 Jahren teilten sich die Menschen ihre Höhlen mit einer anderen Gruppe aufrechter Affen, den Denisova-Menschen. Die beiden Hominine waren genetisch verschieden und trennten sich mehr als 500.000 Jahre zuvor von ihrem nächsten gemeinsamen Vorfahren, aber sie standen sich physisch nahe. Menschen und Denisova-Menschen paarten sich – wahrscheinlich häufig – über ein Verbreitungsgebiet, das von Sibirien bis Südostasien reichte, und hinterließen eine spärliche genetische Abstammungslinie, die heute noch in einigen menschlichen Populationen nachweisbar ist.


    Fossiler Fund deutet darauf hin, dass Denisova-Finger eher wie moderne menschliche Finger aussahen als Neandertaler-Finger PhysOrg - 5. September 2019
    Frühere Forschungen haben gezeigt, dass Neandertaler und moderne Menschen vor etwa 800.000 Jahren von einem unbekannten gemeinsamen Vorfahren abwichen. Dann, vor ungefähr 400.000 Jahren, kam es zu einer weiteren Spaltung - eine Gruppe, die dazu führte, dass sich die Denisova-Menschen von den Neandertalern trennten. Nach der Spaltung zog die Gruppe, aus der die Denisova-Menschen wurden, nach Asien, während die Neandertaler hauptsächlich in Europa blieben. Jede der drei Gruppen entwickelte einzigartige Eigenschaften, aber sie blieben ähnlich genug, um sich gelegentlich zu kreuzen. Interessanterweise hat die Untersuchung moderner menschlicher DNA in späteren Jahren auch Hinweise auf eine Spaltung innerhalb der Denisova-Menschen gefunden.


    Denisovans: Primitive Menschen lebten in großen Höhen BBC - 1. Mai 2019
    Wissenschaftler haben Beweise dafür gefunden, dass eine uralte Menschenart namens Denisovar in großen Höhen in Tibet lebte. Die Fähigkeit, in solch extremen Umgebungen zu überleben, wurde bisher nur mit unserer Spezies in Verbindung gebracht – dem Homo sapiens. Der uralte Vorfahr scheint ein Gen weitergegeben zu haben, das modernen Menschen hilft, in großen Höhen zurechtzukommen.


    Die ersten Homininen auf dem tibetischen Plateau waren Denisova-Menschen - Denisova-Unterkiefer stellt wahrscheinlich das früheste Hominin-Fossil auf dem tibetischen Plateau dar Science Daily - 1. Mai 2019
    Bisher waren Denisova-Menschen nur aus einer kleinen Sammlung fossiler Fragmente aus der Denisova-Höhle in Sibirien bekannt. Ein Forscherteam beschreibt nun einen 160.000 Jahre alten Unterkiefer der Homininen aus Xiahe in China. Anhand alter Proteinanalysen fanden die Forscher heraus, dass der Besitzer des Unterkiefers zu einer Population gehörte, die eng mit den Denisovanern aus Sibirien verwandt war. Diese Bevölkerung besetzte das tibetische Plateau im mittleren Pleistozän und war lange bevor Homo sapiens in der Region ankam, an diese sauerstoffarme Umgebung angepasst.


    Alte DNA enthüllt neue Zweige des Denisova-Stammbaums PhysOrg - 12. April 2019
    Es ist allgemein anerkannt, dass sich anatomisch moderne Menschen mit ihren nahen Verwandten, den Neandertalern und Denisova-Menschen, vermischten, als sie aus Afrika vertrieben wurden. Aber eine Studie, die DNA-Fragmente untersucht, die von diesen alten Homininen an moderne Menschen auf den Inseln Südostasiens und Neuguineas weitergegeben wurden, legt nun nahe, dass die Vorfahren der Papua nicht nur eine, sondern zwei verschiedene Denisova-Linien umfassen, die seit Hunderten von Jahren voneinander getrennt waren Tausende von Jahren. Tatsächlich, so die Forscher, unterscheidet sich eine dieser Denisova-Linien so stark von der anderen, dass sie wirklich als völlig neue archaische Hominin-Arten betrachtet werden sollten.


    Das erste Stück eines Denisova-Schädels wird in der sibirischen Höhle entdeckt, in der die Überreste von vier anderen Mitgliedern unserer alten Verwandten gefunden wurden Daily Mail - 4. März 2019
    Es wird als dramatischer Beitrag zu einer Handvoll bekannter Proben aus einem der obskuren Zweige des Stammbaums der Homininen angekündigt.


    Studie über künstliche Intelligenz des menschlichen Genoms findet unbekannten menschlichen Vorfahren Smithsonian - 9. Februar 2019

    Der genetische Fußabdruck einer „Geisterpopulation“ könnte mit dem eines in Sibirien gefundenen Neandertaler- und Denisova-Hybridfossils übereinstimmen


    In der sibirischen Höhle, in der ein hybrides Neandertaler-Liebeskind gefunden wurde: Unglaubliche Fotos zeigen, wo die Teenager-Tochter einer Neandertaler-Mutter und eines Denisova-Vaters vor 50.000 Jahren lebte Daily Mail - 28. August 2018
    Atemberaubende Bilder zeigen das Innere einer sibirischen Höhle, in der ein erstaunliches, interspeziesisches Liebeskind namens Denny vor mehr als 50.000 Jahren lebte. Das bemerkenswerte Mädchen, von dem angenommen wurde, dass es etwa 13 Jahre alt war, war kein Homo sapiens. Stattdessen hat die DNA-Analyse eines kleinen Knochenfragments ergeben, dass sie das Produkt einer sexuellen Verbindung zwischen einer Neandertaler-Mutter und einem Vater einer anderen inzwischen ausgestorbenen frühen menschlichen Gruppierung war, die als Denisova-Menschen bekannt ist. Andere Entdeckungen aus der Höhle, in der Denny lebte – die sich in den Kalksteinausläufern des Altai-Gebirges befindet – haben bewiesen, dass die Denisovaner fortgeschrittener waren als Homo sapiens und Neandertaler.


    Höhlenmädchen war halb Neandertaler, halb Denisova BBC - 22. August 2018
    Es waren einmal zwei frühe Menschen unterschiedlicher Abstammung in einer Höhle in Russland. Etwa 50.000 Jahre später haben Wissenschaftler bestätigt, dass sie eine gemeinsame Tochter hatten. DNA aus Knochenfragmenten, die in der Höhle gefunden wurden, zeigt, dass das Mädchen das Kind einer Neandertaler-Mutter und eines Denisova-Vaters war. Die Entdeckung, über die in Nature berichtet wurde, gibt einen seltenen Einblick in das Leben unserer nächsten alten menschlichen Verwandten. Neandertaler und Denisova-Menschen waren Menschen wie wir, gehörten aber anderen Spezies an.


    Neandertaler und Denisovaner gepaart, neuer Hybridknochen enthüllt Live-Wissenschaft - 22. August 2018
    Die nächsten bekannten ausgestorbenen Verwandten des modernen Menschen waren die Neandertaler mit den dicken Augenbrauen und die mysteriösen Denisova-Menschen. Nun hat ein Knochenfragment aus einer sibirischen Höhle, vielleicht von einem Teenager-Mädchen, die erste bekannte Hybride dieser Gruppen enthüllt, schlussfolgert eine neue Studie. Der Befund bestätigt Vermischungen, die in früheren genetischen Studien nur angedeutet wurden. Eine Reihe heute ausgestorbener menschlicher Abstammungslinien lebten nicht nur mit modernen Menschen zusammen, sondern kreuzten sich sogar mit ihnen und hinterließen Spuren ihrer DNA im modernen menschlichen Genom. Zu diesen Abstammungslinien gehörten die stämmigen Neandertaler sowie die rätselhaften Denisovaner, die nur durch einige Zähne und Knochen bekannt sind, die in der Denisova-Höhle im Altai-Gebirge ausgegraben wurden. Archäologische Ausgrabungen haben gezeigt, dass Neandertaler und Denisova-Menschen in Eurasien koexistierten, wobei Neandertaler-Knochen im Alter von 200.000 bis 40.000 Jahren hauptsächlich in West-Eurasien ausgegraben wurden und Denisova-Menschen bisher nur aus Fossilien im Alter von 200.000 bis 30.000 Jahren bekannt sind, die in Ost-Eurasien gefunden wurden. Bei früheren Arbeiten wurden Überreste von Neandertalern in der Denisova-Höhle ausgegraben, was die Frage aufwirft, wie eng sie miteinander interagieren.


    Neandertaler-Mutter, Denisova-Vater! Hybridfossil - Neu sequenziertes Genom beleuchtet Wechselwirkungen zwischen alten Homininen Science Daily - 22. August 2018
    Bis vor 40.000 Jahren bewohnten mindestens zwei Gruppen von Homininen Eurasien – Neandertaler im Westen und Denisova-Menschen im Osten. Jetzt haben Forscher das Genom eines alten Hominin-Individuums aus Sibirien sequenziert und entdeckt, dass sie eine Neandertaler-Mutter und einen Denisova-Vater hatte.


    Moderne Menschen kreuzten sich mindestens zweimal mit mysteriösen Denisova-Menschen, nachdem sie Afrika vor 200.000 Jahren verlassen hatten (und Millionen von Menschen haben heute noch ihre DNA) Daily Mail - 15. März 2018
    Moderne Menschen koexistierten und kreuzten sich nicht nur mit Neandertalern, sondern auch mit einer anderen Art archaischer Menschen, den mysteriösen Denisova-Menschen. Bei der Entwicklung einer neuen Genomanalysemethode zum Vergleich ganzer Genome zwischen modernen menschlichen und Denisova-Populationen entdeckten die Forscher unerwartet zwei unterschiedliche Episoden einer denisovarischen genetischen Vermischung oder Vermischung zwischen den beiden. Dies deutet auf eine vielfältigere genetische Geschichte zwischen den Denisovanern und dem modernen Menschen hin als bisher angenommen.


    Eine Weltkarte der Vorfahren der Neandertaler und Denisova beim modernen Menschen Science Daily - 28. März 2016
    Die meisten Nicht-Afrikaner besitzen zumindest ein wenig Neandertaler-DNA. Aber eine neue Karte archaischer Abstammung legt nahe, dass viele Blutlinien auf der ganzen Welt, insbesondere südasiatischer Abstammung, tatsächlich ein bisschen mehr Denisovan sind, eine mysteriöse Population von Hominiden, die ungefähr zur gleichen Zeit wie die Neandertaler lebten. Die Analyse schlägt auch vor, dass sich moderne Menschen etwa 100 Generationen nach ihrer Verabredung mit Neandertalern mit Denisova-Menschen gekreuzt haben.


    Verdanken wir unser dichtes Haar und unsere harte Haut den Neandertalern? Tägliche Post - 28. März 2016
    Die Weltkarte der prähistorischen Abstammung zeigt, wie sich die Vermischung verändert und sogar dem modernen Menschen geholfen hat.Die Studie hat einige überraschende neue Vorteile zutage gefördert, die diese illegalen Begegnungen den modernen Menschen heute geschenkt haben. Zum Beispiel scheinen genetische Varianten, die von Denisova-Menschen geerbt wurden, einigen Menschen in Südasien eine bessere Fähigkeit gegeben zu haben, subtile Gerüche zu erkennen, und anderen geholfen zu haben, in großen Höhen zu überleben .


    Antike Denisova-DNA in moderner Science Daily der pazifischen Inselbewohner ausgegraben - 19. März 2016
    Archaische Denisova- und Neandertaler-DNA, die in modernen pazifischen Inselbewohnern Melanesiens weit weg von der sibirischen Höhle, in der Denisova-Fossilien gefunden wurden, fortbesteht, ist eine Informationsquelle über die frühe Menschheitsgeschichte. Ebenso aufschlussreich sind Genomregionen, in denen DNA von ausgestorbenen, menschenähnlichen Arten verschwunden und durch für Menschen einzigartige Sequenzen ersetzt wurde. Diese großen Regionen haben Gene für die Entwicklung des Gehirns, die Sprache und die Signalübertragung der Gehirnzellen. Zurückgehaltene archaische DNA in menschlichen Genomen kann Vorteile bei der Infektionsbekämpfung bieten.


    DNA-Analyse von Molaren von Denisova bietet weitere Hinweise auf den alten menschlichen Verwandten PhysOrg - 18. November 2015
    Ein Forscherteam mit Mitgliedern aus Deutschland, Kanada und Russland hat eine DNA-Analyse von zwei Backenzähnen durchgeführt, die in den Denisova-Höhlen in Sibirien gefunden wurden, um mehr Aufschluss über die Herkunft der Denisova-Menschen zu geben - eine Hominin-Art, die etwa hundert Jahre in Sibirien gelebt oder zumindest besucht hat vor tausend Jahren.


    Forscher erstellen Methylierungskarten von Neandertalern und Denisovanern, vergleichen sie mit modernen Menschen PhysOrg - 18. April 2014
    Ein Team israelischer, spanischer und deutscher Forscher hat erstmals eine Karte der Genexpression bei Neandertalern und Denisova-Menschen erstellt und mit dem modernen Menschen verglichen. In ihrem in der Zeitschrift Science veröffentlichten Artikel beschreibt das Team, wie sie die Epigentik auf die Untersuchung unserer beiden nächsten bekannten Vorfahren angewendet und Variationen entdeckt haben, die ihre Unterschiede in der Körperform und Anfälligkeit für einige moderne neurologische Erkrankungen erklären könnten.

    Wissenschaftler wissen, dass es nicht nur unsere DNA-Struktur ist, die unser Aussehen und unsere Fähigkeiten bestimmt, sondern dass es noch einen weiteren Faktor gibt, der an der Expression unserer Gene beteiligt ist . Dieser Prozess ist als DNA-Methylierung bekannt, bei dem Methylgruppenchemikalien an die DNA binden und sie daran hindern, sich wie gewohnt zu verhalten. In diesem neuen Versuch untersuchten die Forscher die Methylierung bei Neandertalern und Denisovanern, um mehr darüber zu erfahren, wie sie sich von uns unterscheiden könnten. Die Untersuchung der Methylierung in konservierten Fossilien beinhaltet die Beobachtung des Zerfalls der Methylchemikalie Cytosin über lange Zeiträume. Unmethylierte Cytosine zerfallen in eine Art von Chemikalie, während unmethylierte Cyktone in eine andere zerfallen. Durch die Messung der Mengen der beiden resultierenden Chemikalien, die in versteinerten Knochenfragmenten gefunden wurden, konnten die Forscher Methylierungskarten von Neandertalern und Denisova-Menschen erstellen, die sie dann mit ähnlichen Karten für den modernen Menschen verglichen.


    Neandertaler Genom zeigt frühe menschliche Interbreeding Science Daily - 19. Dezember 2013
    Die bisher vollständigste Sequenz des Neandertaler-Genoms, die DNA aus dem 50.000 Jahre alten Zehenknochen einer Frau verwendet, zeigt eine lange Geschichte der Kreuzung zwischen mindestens vier verschiedenen Arten von frühen Menschen, die zu dieser Zeit in Europa und Asien lebten


    Beinknochen gibt älteste menschliche DNA auf BBC - 4. Dezember 2013
    Die Entdeckung von DNA in einem 400.000 Jahre alten menschlichen Oberschenkelknochen wird eine neue Grenze in der Erforschung unserer Vorfahren eröffnen. Das ist das Urteil von Experten für die menschliche Evolution über eine Analyse des ältesten jemals sequenzierten menschlichen genetischen Materials im Nature Journal. Der Oberschenkelknochen stammt von der berühmten "Grube der Knochen" in Spanien, die die Überreste von mindestens 28 alten Menschen aufgab.


    Älteste Hominin-DNA sequenziert: Mitochondriales Genom eines 400.000 Jahre alten Hominins aus Spanien entschlüsselt Science Daily - 4. Dezember 2013
    Forscher des Max-Planck-Instituts für evolutionäre Anthropologie in Leipzig haben mit neuartigen Techniken zur Extraktion und Erforschung alter DNA eine fast vollständige mitochondriale Genomsequenz eines 400.000 Jahre alten Vertreters der Gattung Homo aus Sima de los Huesos, a einzigartiger Höhlenstandort in Nordspanien und fand heraus, dass er mit dem mitochondrialen Genom von Denisovanern, ausgestorbenen Verwandten der Neandertaler in Asien, verwandt ist. Diese alte DNA wurde bis vor kurzem nur aus dem Permafrost gewonnen.


    Älteste menschliche DNA enthüllt mysteriösen Zweig der Menschheit Live Science - 4. Dezember 2013
    Die älteste bekannte menschliche DNA, die bisher gefunden wurde, zeigt, dass die menschliche Evolution noch verwirrender war als gedacht, sagen Forscher. Die DNA, die etwa 400.000 Jahre alt ist, könnte einem unbekannten menschlichen Vorfahren gehören, sagen Wissenschaftler. Diese neuen Erkenntnisse könnten Licht auf einen mysteriösen ausgestorbenen Zweig der Menschheit werfen, der als Denisovaner bekannt ist und enge Verwandte der Neandertaler waren, fügten Wissenschaftler hinzu. Obwohl der moderne Mensch die einzige überlebende menschliche Abstammungslinie ist, betraten einst andere die Erde. Dazu gehörten Neandertaler, die nächsten ausgestorbenen Verwandten des modernen Menschen, und die relativ neu entdeckten Denisova-Menschen, von denen angenommen wird, dass sie in einer riesigen Weite von Sibirien bis Südostasien gelebt haben. Die Forschung zeigt, dass die Denisovaner einen gemeinsamen Ursprung mit Neandertalern hatten, aber genetisch verschieden waren, wobei beide anscheinend von einer gemeinsamen Vorfahrengruppe abstammten, die sich früher von den Vorläufern des modernen Menschen unterschieden hatte.


    Älteste bekannte menschliche Genomsequenz beleuchtet Kreuzung mit Neandertalern - Geschichte


    Homo ist die Gattung der Menschenaffen, die moderne Menschen und mit ihnen eng verwandte Arten umfasst. Die Gattung wird auf etwa 2,3 bis 2,4 Millionen Jahre geschätzt, möglicherweise hat sie sich aus australopithecinen Vorfahren mit dem Auftreten des Homo habilis entwickelt. Mehrere Arten, darunter Australopithecus garhi, Australopithecus sediba, Australopithecus africanus und Australopithecus afarensis, wurden als direkte Vorfahren der Homo-Linie vorgeschlagen. Diese Arten haben morphologische Merkmale, die sie mit Homo in Einklang bringen, aber es gibt keinen Konsens darüber, was Homo hervorgebracht hat, vorausgesetzt, es war keine noch unentdeckte Art. Weiterlesen .


    Menschliche Ursprünge: Die große Reise des Fossils "Little Foot" aus Afrika BBC - 2. März 2021
    Ein unbezahlbares Fossil wurde vor zwei Jahren in völliger Geheimhaltung kurzzeitig in ein britisches Forschungszentrum gebracht, in einer Operation, die mehr als einen Hauch von Spionageroman hatte. Das Exemplar wurde mit einer bewaffneten Wache quer durch Südafrika transportiert, wie ein Inkognito-VIP auf einem internationalen Flug behandelt und dann geschickt zur Diamond X-ray Light Source südlich von Oxford gebracht. In der britischen Forschungseinrichtung konnten Wissenschaftler einige mikroskopische Details in den antiken Überresten sehen, die dazu beitragen könnten, wichtige Hinweise auf die Ursprünge des modernen Menschen zu enträtseln.


    Die Analyse der Hand des Hominins Ardi legt nahe, dass unsere alten Vorfahren bis vor mindestens 4,4 Millionen Jahren "wie Schimpansen von Bäumen geschwungen" waren Daily Mail - 25. Februar 2021
    Die Analyse der Handknochen von Ardi zeigt, dass sie wahrscheinlich in den Bäumen lebte. Es wurde festgestellt, dass sie sich von denen von Lucy unterschieden, die eine Million Jahre später lebte. Dachte Lucy ging auf zwei Beinen und benutzte Werkzeuge, während Ardi dies nicht tat. Glaubte, dass die etwa eine Million Jahre zwischen ihren Leben ein großer evolutionärer Sprung war, der das Aufkommen der Zweibeinigkeit bei den menschlichen Vorfahren sah


    Drei menschenähnliche Spezies lebten Seite an Seite im alten Afrika BBC - 3. April 2020
    Vor zwei Millionen Jahren lebten in Südafrika drei verschiedene menschenähnliche Arten Seite an Seite, wie eine Studie zeigt. Die Ergebnisse unterstreichen ein wachsendes Verständnis dafür, dass die heutige Situation, in der eine menschliche Spezies den Globus dominiert, im Vergleich zur evolutionären Vergangenheit ungewöhnlich sein kann. Die neuen Beweise stammen aus den Bemühungen, Knochen zu datieren, die in einem Höhlenkomplex in der Nähe von Johannesburg entdeckt wurden. Die neue Arbeit enthüllte auch das früheste bekannte Beispiel von Homo erectus, einer Spezies, von der man annimmt, dass sie ein direkter Vorfahre des modernen Menschen (Homo sapiens) ist. Die drei Gruppen von Homininen (menschenähnliche Kreaturen) gehörten zu Australopithecus (die Gruppe, die durch das Fossil "Lucy" aus Äthiopien berühmt wurde), Paranthropus und Homo - besser bekannt als Menschen.


    Kleinster Homo erectus Cranium in Afrika und diverse Steinwerkzeuge in Gona, Äthiopien gefunden PhysOrg - 6. März 2020
    Ein internationales Forschungsteam unter der Leitung von Wissenschaftlern aus den USA und Spanien, darunter ein Geologe der University of Michigan, hat einen fast vollständigen Schädel eines frühen menschlichen Vorfahren entdeckt, der auf etwa 1,5 Millionen Jahre geschätzt wurde, und einen Teilschädel, der auf etwa 1,26 Millionen Jahre datiert wurde vor Jahren aus dem Untersuchungsgebiet Gona im äthiopischen Afar-Staat.


    DNA einer Frau aus der Steinzeit erhielt 6.000 Jahre auf BBC - 17. Dezember 2019
    Dank der Zahnspuren, die sie in einem alten "Kaugummi" hinterließ, konnten Wissenschaftler DNA gewinnen, mit der sie ihren genetischen Code entschlüsseln konnten. Dies ist das erste Mal, dass ein ganzes altes menschliches Genom aus etwas anderem als menschlichem Knochen extrahiert wurde, sagten die Forscher. Sie hatte wahrscheinlich dunkle Haut, dunkelbraunes Haar und blaue Augen. Der "Kaugummi" - eigentlich Teer von einem Baum - ist eine sehr wertvolle Quelle uralter DNA, insbesondere für Zeiten, in denen wir keine menschlichen Überreste haben.


    Homo erectus: Uralte Menschen überlebten länger als wir dachten BBC - 18. Dezember 2019
    Homo erectus entwickelte sich vor etwa zwei Millionen Jahren und war die erste bekannte menschliche Spezies, die vollständig aufrecht ging. Neue Datierungsnachweise zeigen, dass es bis vor etwas mehr als 100.000 Jahren auf der indonesischen Insel Java überlebte – lange nachdem es anderswo verschwunden war. Dies bedeutet, dass es noch da war, als unsere eigene Spezies auf der Erde wandelte.


    Forscher bestimmen das Alter der letzten bekannten Siedlung durch einen direkten Vorfahren des modernen Menschen Science Daily - 19. Dezember 2019
    Ein internationales Forscherteam hat das Alter der letzten bekannten Siedlung der Spezies Homo erectus, einem der direkten Vorfahren des modernen Menschen, bestimmt. Die Seite heißt Ngandong, auf der indonesischen Insel Java. Das Team datierte Tierfragmente, in denen Überreste von Homo erectus gefunden wurden, und die umliegende Landschaft. Das Team stellte die letzte Existenz von Homo erectus in Ngandong zwischen 108.000 und 117.000 Jahren fest.


    Frühester moderner Mensch außerhalb Afrikas gefunden BBC - 11. Juli 2019
    Forscher haben das früheste Beispiel unserer Spezies (der modernen Menschen) außerhalb Afrikas gefunden. Ein in Griechenland ausgegrabener Schädel wurde vor 210.000 Jahren datiert, als Europa von den Neandertalern besetzt war. In den 1970er Jahren entdeckten Forscher in der Apidima-Höhle in Griechenland zwei bedeutende Fossilien. Das eine war jedoch sehr verzerrt und das andere unvollständig, und es brauchte Computertomographie-Scans und Uran-Serien-Datierung, um ihre Geheimnisse zu lüften. Der vollständigere Schädel scheint ein Neandertaler zu sein. Aber der andere zeigt deutliche Merkmale, wie einen abgerundeten Rücken zum Schädel, Diagnose des modernen Menschen.


    DNA aus 31.000 Jahre alten Milchzähnen führt zur Entdeckung einer neuen Gruppe alter Sibirier PhysOrg - 5. Juni 2019
    Zwei Milchzähne von Kindern, die tief in einer abgelegenen archäologischen Stätte im Nordosten Sibiriens vergraben sind, haben eine bisher unbekannte Gruppe von Menschen enthüllt, die dort während der letzten Eiszeit lebten. Der Fund war Teil einer umfassenderen Studie, bei der auch 10.000 Jahre alte menschliche Überreste an einem anderen Ort in Sibirien entdeckt wurden, die genetisch mit amerikanischen Ureinwohnern verwandt sind – das erste Mal, dass solche engen genetischen Verbindungen außerhalb der USA entdeckt wurden.


    Neue Spezies des frühen Menschen ist noch kleiner als der 'Hobbit' Live Science - 11. April 2019
    Tief in einer Höhle auf einer philippinischen Insel wurden die uralten Knochen und Zähne eines bisher unbekannten menschlichen Verwandten entdeckt – einer, der noch kleiner war als der sogenannte Hobbit. Die neu entdeckte Art wird zu Ehren von Luzon, der Insel, auf der die mysteriösen Wesen während des späten Pleistozäns vor mehr als 50.000 Jahren lebten, Homo luzonensis genannt. H. luzonensis ist weniger als 1,2 Meter groß und der zweite bekannte Zwergmensch, der erste ist Homo floresiensis, auch bekannt als Hobbit, dessen Überreste 2004 auf der indonesischen Insel Flores gefunden wurden H. luzonensis ist kurz wie der Hobbit, es teilt Merkmale mit einer Reihe anderer alter menschlicher Verwandter es hat gebogene Fuß- und Fingerknochen wie Australopithecus (eine Gattung, zu der die berühmte Lucy gehören) Prämolaren, die ähnliche Eigenschaften wie bei Australopithecus, Homo . haben habilis und Homo erectus und kleine Backenzähne, die denen des modernen Menschen oder Homo sapiens ähneln.


    Studie über künstliche Intelligenz des menschlichen Genoms findet unbekannten menschlichen Vorfahren Smithsonian - 9. Februar 2019

    Der genetische Fußabdruck einer „Geisterpopulation“ könnte mit dem eines in Sibirien gefundenen Neandertaler- und Denisova-Hybridfossils übereinstimmen


    Gesichter der alten Europäer neu erschaffen, einschließlich Neandertalerfrau und Cro-Magnon-Mann Live Science - 29. Januar 2019
    Vor etwa 5.600 Jahren wurde eine 20-jährige Frau mit einem winzigen Baby auf ihrer Brust begraben, ein trauriger Hinweis darauf, dass sie wahrscheinlich während der Jungsteinzeit bei der Geburt starb. Diese Frau und sechs andere alte Europäer - darunter ein Cro-Magnon-Mann, eine Neandertaler-Frau und ein Mann-Brötchen-Sportler aus dem Jahr 250 v. - sind in einem Museum in Brighton, England, ausgestellt, nachdem ein Forensiker ihre Gesichter neu erstellt hat.


    Forscher vermuten, dass "Little Foot" eine völlig neue Spezies des frühen menschlichen PhysOrg ist - 10. Dezember 2018
    Mehrere Forscherteams haben bekannt gegeben, dass die Skelettreste eines Hominins, von dem angenommen wird, dass er vor etwa 3,67 Millionen Jahren gelebt hat, eine neue Art des frühen Menschen darstellen. Die Forscher berichten, dass das Exemplar, das als "Little Foot" bekannt ist, Eigenschaften aufweist, die es von allen anderen bekannten Arten unterscheiden, die in den Sterkfontein-Höhlen in der Nähe von Johannesburg gefunden wurden. Forscher berichten, dass das Skelett von einer älteren Frau stammte, deren Arm aufgrund einer Verletzung gebeugt war. Sie berichten auch, dass die Frau knapp über einen Meter groß gewesen wäre und Beine hatte, die länger als ihre Arme waren – ein Kennzeichen der Zweibeinigkeit. Sie war auch Vegetarierin. Die Details zu den Skelettresten wurden vor der Veröffentlichung veröffentlicht, da kürzlich anderen Gruppen Zugang zu den Überresten gewährt wurde und das ursprüngliche Team nicht geschöpft werden möchte.


    Vor etwa 56 Millionen Jahren, auf einer Erde, die so warm war, dass Palmen den Polarkreis zierten, krallte ein mausgroßer Primat, bekannt als Teilhardina, zum ersten Mal seine Finger um einen Ast. Der früheste bekannte Vorfahr moderner Primaten, Teilhardinas enge Verwandte würden schließlich die heutigen Affen, Affen und Menschen hervorbringen. Aber eines der hartnäckigen Geheimnisse über diesen entfernten Cousin von uns ist, woher er stammt. Teilhardina-Arten (ty-hahr-DEE'-nuh) verbreiteten sich schnell über die Wälder Asiens, Europas und Nordamerikas, ein Verbreitungsgebiet, das von allen anderen Primaten außer dem Menschen beispiellos ist. Aber wo begann seine Reise? Neue Forschungen zeigen, dass Teilhardina brandti, eine in Wyoming vorkommende Art, genauso alt oder älter ist als ihre asiatischen und europäischen Verwandten, was die vorherrschende Hypothese, dass Teilhardina erstmals in China auftauchte, auf den Kopf stellt.


    Schädel eines vier Millionen Jahre alten Hominins weist Ähnlichkeiten mit dem des modernen Menschen auf Science Daily - 25. Juni 2018
    Ein Schädel eines vier Millionen Jahre alten Fossils, das 1995 als ältester Beweis für die menschliche Evolution in Südafrika beschrieben wurde, zeigte Ähnlichkeiten mit unserem eigenen, wenn es durch hochauflösende Bildgebungssysteme gescannt wurde.


    Die Menschen in Westafrika tragen immer noch „nützliche“ Gene von einem mysteriösen uralten menschlichen Vorfahren, der sie vor Tumoren schützt Daily Mail - 3. April 2018
    In der DNA westafrikanischer Menschen wurden Beweise für eine unbekannte Art menschlicher Vorfahren gefunden. Experten machten das Ergebnis, indem sie das menschliche Genom analysierten und nach fehl am Platz befindlichen Erbinformationen suchten. Dies ergab eine Vererbung von Markern von einer nicht identifizierten menschenähnlichen Spezies, von denen einige für ihre Nachkommen von Nutzen sein könnten – einschließlich eines, der die Entwicklung von Tumoren unterdrückt. Forscher glauben, dass eine alte Hominin-Art, bekannt als Homo heidelbergensis, der wahrscheinlichste Kandidat für die „Geister“-Art sein könnte.


    Studie zeigt, dass Veränderungen in der Anatomie das Gehen erleichtert hätten, ohne die Muskeln für das Klettern bei frühen Homininen zu reduzieren PhysOrg - 3. April 2018
    Wie und wann die frühen menschlichen Vorfahren begannen, aufrecht zu gehen, ist unter Wissenschaftlern umstritten, und die Forschung findet weiterhin die Antwort. In diesem neuen Versuch untersuchten die Forscher noch einmal konventionelle Ideen, die darauf hindeuteten, dass die ersten Homininen, die aufrecht gingen, dies wahrscheinlich äußerst unangenehm taten, da sie physische Merkmale beibehielten, die es ihnen ermöglichten, Feinden durch das Klettern auf Bäume zu entkommen. Die Forscher schlugen vor, dass diese frühen Homininen in diesem Fall nicht überlebt hätten.


    Warzen und alles: Forscher rekonstruieren Gesicht des Cro-Magnon-Mannes PhysOrg - 30. März 2018
    Der Cro-Magnon-Mann hatte ein Gesicht, das mit Beulen bedeckt war, darunter ein großer auf der Stirn, wahrscheinlich gutartige Tumore, die durch eine genetische Krankheit verursacht wurden. Das Skelett von Cro-Magnon 1, einem 28.000 Jahre alten männlichen Homo sapiens, wurde 1868 in der Eyzies-Höhle in der südwestlichen französischen Region Dordogne entdeckt.


    Die sich ändernde Umwelt beeinflusste die menschliche Evolution BBC - 16. März 2018
    Menschen haben möglicherweise ein fortschrittliches soziales Verhalten entwickelt und handeln 100.000 Jahre früher als bisher angenommen. Die Ergebnisse stammen von einer archäologischen Stätte im Rift Valley in Kenia. "Über eine Million Jahre Zeit" ist auf dem Gelände vertreten, so Rick Potts von der Smithsonian Institution, der an den Studien beteiligt war. Auch bei den Technologien des Werkzeugbaus gibt es Anzeichen für Entwicklungen.


    Die Menschheitsgeschichte wird länger: Älteste Fossilien außerhalb Afrikas gefunden Live-Wissenschaft - 25. Januar 2018
    Die ältesten Fossilien des modernen Menschen außerhalb Afrikas wurden in Israel entdeckt, wie eine neue Studie zeigt. Der neu entdeckte Kiefer und die Zähne werden auf bis zu 194.000 Jahre geschätzt. Dies macht diese Fossilien mindestens 50.000 Jahre älter als moderne menschliche Fossilien, die zuvor außerhalb Afrikas ausgegraben wurden, und näher an dem Alter, als jüngste genetische Ergebnisse darauf hindeuteten, dass moderne Menschen Afrika zum ersten Mal verlassen haben könnten. Diese neuen Erkenntnisse deuten darauf hin, dass der moderne Mensch möglicherweise mehr Zeit hatte, mit archaischen menschlichen Abstammungslinien außerhalb Afrikas zu interagieren und sich zu kreuzen, als bisher angenommen. Die Entdeckung wirft auch ein Licht auf die Wege, die der moderne Mensch bei seiner Ausbreitung aus Afrika genommen haben könnte.


    Little Foot Skelett enthüllt in Südafrika BBC - 7. Dezember 2017
    In Südafrika wurde eines der ältesten und vollständigsten Skelette der Vorfahren der Menschheit enthüllt. Ein Team verbrachte mehr als 20 Jahre damit, das Skelett von Little Foot auszugraben, zu reinigen und zusammenzusetzen. Sein genaues Alter ist umstritten, aber südafrikanische Wissenschaftler sagen, dass die Überreste 3,67 Millionen Jahre alt sind.Dies würde bedeuten, dass Little Foot etwa 500.000 Jahre vor Lucy lebte, dem berühmten Skelett eines alten menschlichen Verwandten, das in Äthiopien gefunden wurde. Sowohl Little Foot als auch Lucy gehören zur gleichen Gattung - Australopithecus -, aber sie sind unterschiedliche Arten. Wissenschaftler glauben, dass dies zeigt, dass die Vorfahren der Menschheit über ein weitaus größeres Gebiet Afrikas verbreitet waren, als bisher angenommen. Es deutet auch darauf hin, dass es eine Vielzahl von Arten gab.


    Wissenschaftler beschreiben "rätselhafte" Arten, die vor etwa 500 Millionen Jahren in Utah lebten PhysOrg - 12. Oktober 2017
    Für das ungeübte Auge sieht es aus wie eine grob in den Fels geritzte Blume - als hätte ein Kind ein Bild einer Blüte geritzt. Aber für den verstorbenen Fossilienjäger Lloyd Gunther sah die Tulpenform, die er im Antimony Canyon im Norden Utahs entdeckte, aus wie der Überrest eines uralten Meerestiers. Vor Jahren sammelte Gunther das Gestein und gab es später Forschern des Biodiversity Institute der University of Kansas – nur eines von Tausenden solcher Fossilien, die er dem Institut im Laufe der Jahre schenkte. Aber dieser Fund war das einzige versteinerte Exemplar einer bisher der Wissenschaft unbekannten Art - ein "obskurer" gestielter Filtrierer.


    Intakte Wirbelsäule des Hominin-Kleinkindes zum ersten Mal enthüllt Live Science - 23. Mai 2017
    Das einsame Fossil eines 2,5 Jahre alten frühen menschlichen Vorfahren hat zum ersten Mal gezeigt, dass die Stacheln der alten Homininen unseren sehr ähnlich waren – und viele nicht. Neue Forschungen, die heute veröffentlicht wurden, zeigen, dass Australopithecus afarensis, ein menschlicher Vorfahre, der vor 3 Millionen Jahren lebte, die gleiche Anzahl von Lenden- und Brustwirbeln wie der Mensch hatte. Aber die junge Hominin mit dem Spitznamen "Selam" für das amharische Wort für "Frieden" zeigte einen deutlich unterschiedlichen Übergang zwischen ihrem oberen und unteren Rücken, einer, der ihr möglicherweise einen Schub für das zweibeinige Gehen gegeben hat.


    Europa war der Geburtsort der Menschheit, nicht Afrika, finden Wissenschaftler The Telegraph - 22. Mai 2017
    Derzeit glauben die meisten Experten, dass sich unsere menschliche Abstammungslinie vor etwa sieben Millionen Jahren in Zentralafrika von den Affen abgespalten hat, wo Hominiden die nächsten fünf Millionen Jahre blieben, bevor sie sich in die Ferne wagten. Aber zwei Fossilien einer affenähnlichen Kreatur mit menschenähnlichen Zähnen wurden in Bulgarien und Griechenland vor 7,2 Millionen Jahren gefunden. Die Entdeckung der Kreatur mit dem Namen Graecopithecus freybergi und von Wissenschaftlern mit dem Spitznamen „El Graeco“ belegt, beweist, dass sich unsere Vorfahren bereits 200.000 Jahre vor dem ersten afrikanischen Hominiden in Europa zu entwickeln begannen. Ein internationales Forscherteam sagt, dass die Ergebnisse den Beginn der Menschheitsgeschichte völlig verändern und den letzten gemeinsamen Vorfahren von Schimpansen und Menschen - das sogenannte Missing Link - im Mittelmeerraum platzieren.


    Menschen waren 115.000 Jahre früher als gedacht in Amerika: Die dramatische Entdeckung, dass Mastodon-Knochen mit steinzeitlichen Werkzeugen geschlachtet wurden, hat Wissenschaftler zu einer erstaunlichen neuen Schlussfolgerung gezwungen Daily Mail - 26. April 2017
    Ein umstrittener Fund könnte die Geschichte der Menschheit in Nordamerika neu schreiben. Archäologen behaupten, bereits vor 130.000 Jahren Beweise für eine unbekannte Menschenart auf dem Kontinent gefunden zu haben – 115.000 Jahre früher als bisher angenommen. Forscher entdeckten in San Diego die abgeschlachteten Überreste eines riesigen Mastodons mit Hinweisen auf Chips und Brüche, die von frühen Menschen gemacht wurden – aber sie geben zu, nicht zu wissen, ob es sich um Homo sapiens, Homo erectus, Neandertaler oder etwas anderes handelte.


    Die Entdeckung von Mastodon erschüttert das Verständnis der frühen Menschen in der New World Science Daily - 26. April 2017
    Gebrochene Knochen und Felsen liefern Beweise, die die Aufzeichnungen der frühen Menschen in Nordamerika um mehr als 100.000 Jahre verschieben


    Homo erectus ging wie wir Science Daily - 12. Juli 2016
    1,5 Millionen Jahre alte Fußabdrücke geben Einblick in das Leben des Homo erectus. Forscher haben vor kurzem mehrere Ansammlungen von Homo erectus-Fußabdrücken im Norden Kenias entdeckt, die einzigartige Möglichkeiten bieten, Bewegungsmuster und Gruppenstruktur durch eine Form von Daten zu verstehen, die dieses dynamische Verhalten direkt aufzeichnen. Mit neuartigen Analysetechniken haben sie gezeigt, dass diese H. erectus-Fußabdrücke Beweise für einen modernen menschlichen Gangstil und eine Gruppenstruktur enthalten, die mit menschenähnlichem Sozialverhalten vereinbar ist. Basierend auf experimentell abgeleiteten Schätzungen der Körpermasse aus den Spuren der Ileret-Homininen haben die Forscher auch das Geschlecht der mehreren Individuen, die über Fußabdruckflächen gingen, abgeleitet und für die beiden ausgedehntesten Ausgrabungsflächen Hypothesen über die Struktur dieser H. erectus entwickelt Gruppen. An jedem dieser Standorte gibt es Hinweise auf mehrere erwachsene Männer, was auf ein gewisses Maß an Toleranz und möglicherweise Kooperation zwischen ihnen hindeutet. Die Zusammenarbeit zwischen Männchen liegt vielen der sozialen Verhaltensweisen zugrunde, die den modernen Menschen von anderen Primaten unterscheiden. „Es ist nicht schockierend, dass wir bei einem vor 1,5 Millionen Jahren lebenden Hominin, insbesondere Homo erectus, Beweise für gegenseitige Toleranz und vielleicht Kooperation zwischen Männern finden, aber dies ist unsere erste Chance, einen direkten Einblick in dieses Verhalten zu erhalten dynamisch in der tiefen Zeit", sagt Hatala.


    "Cousin of Lucy"-Fossilien zeigen, dass ein menschlicher Verwandter in Ostafrika lebte Live Science - 25. März 2016
    Fossilien eines alten menschlichen Verwandten, die am Ufer eines kenianischen Flusses entdeckt wurden, deuten darauf hin, dass Hominiden weiter östlich lebten als bisher angenommen. Forscher fanden die Fossilien - einen Unterarmknochen und Zähne eines erwachsenen Australopithecus afarensis-Männchens und zweier Säuglinge - entlang des Kantis-Flusses in Ongata-Rongai, einer Siedlung außerhalb der Hauptstadt Nairobi. Der Fossilfund stellt das erste Australopithecus-Mitglied dar, das östlich des Rift Valley gefunden wurde, einem Bergrücken, der von Norden nach Süden durch Kenia und andere ostafrikanische Länder verläuft, sagten die Forscher. Überreste von Australopithecus bahrelghazali, einem anderen menschlichen Verwandten derselben Gattung, wurden im Tschad (westlich des Rift Valley) gefunden, was darauf hindeutet, dass Mitglieder dieser Gattung in Zentralafrika lebten.


    Fossilienanalyse verschiebt die Trennung des Menschen von anderen Primaten um zwei Millionen Jahre Science Daily - 17. Februar 2016
    Ein gemeinsamer Vorfahr von Affen und Menschen, Chororapithecus abyssinicus, entwickelte sich in Afrika, nicht in Eurasien, zwei Millionen Jahre früher als bisher angenommen, schlägt ein neues Papier vor. Neue Forschung unterstützt frühe Divergenz: Vor 10 Millionen Jahren für die Trennung zwischen Mensch und Gorilla und vor 8 Millionen Jahren für unsere Trennung von Schimpansen


    Südafrikas Sterkfontein-Höhlen produzieren zwei neue Hominin-Fossilien Science Daily - 13. Februar 2016
    In einer bisher unerforschten Kammer in den Sterkfontein-Höhlen, nordwestlich von Johannesburg in Südafrika, wurden zwei neue Hominin-Fossilien gefunden. Die beiden neuen Exemplare, ein Fingerknochen und ein Backenzahn, sind Teil einer Reihe von vier Exemplaren, die von frühen Homininen zu stammen scheinen, die mit frühen steinwerkzeugtragenden Sedimenten in Verbindung gebracht werden können, die vor mehr als zwei Millionen Jahren in die Höhle gelangten. Die Exemplare sind nicht nur spannend, weil sie mit frühen Steinwerkzeugen in Verbindung gebracht werden, sondern auch, weil sie eine Mischung aus faszinierenden Merkmalen aufweisen, die viel mehr Fragen aufwerfen als Antworten geben.


    Mysteriöse menschenähnliche Spezies lebten möglicherweise neben "Lucy" BBC - 28. Mai 2015
    Eine neu entdeckte menschenähnliche Spezies könnte ein weiterer Anwärter auf den Vorfahren der menschlichen Abstammung sein, sagen Forscher. Dieser uralte Verwandte der Menschheit lebte vor etwa 3,4 Millionen Jahren neben der berühmten Lucy und zeigte, dass einst eine Vielfalt solcher menschenähnlicher Arten zusammenlebte, fügten Wissenschaftler hinzu. Das älteste bekannte Mitglied der menschlichen Abstammungslinie, die Gattung Homo, stammt aus der Zeit vor etwa 2,8 Millionen Jahren. Vor der Entwicklung des Menschen dachten Forscher lange, dass es unter den Homininen, zu denen Menschen und verwandte Arten gehören, die nach der evolutionären Abspaltung von den Schimpansen datieren, wenig oder keine Vielfalt gibt.


    Neue menschliche Vorfahrenarten entdeckt Live-Wissenschaft - 28. Mai 2015
    In der zentralen Afar-Region Äthiopiens wurden Knochen einer möglichen neuen menschenähnlichen Art entdeckt. Die Art lebte vor 3,3 Millionen bis 3,5 Millionen Jahren zusammen mit der berühmten Lucy, einem Mitglied von Australopithecus afarensis, und deutet darauf hin, dass mehrere Homins zu dieser Zeit während des mittleren Pliozäns nebeneinander existierten. Hier sind Bilder der Fossilien, die in Äthiopien entdeckt wurden. Der bekannteste Hominin, der vor der Evolution des Menschen lebte, war Australopithecus afarensis aus Ostafrika, der vor 2,9 Millionen bis 3,8 Millionen Jahren lebte und zu dem auch die berühmte Lucy gehörte. Wissenschaftler argumentieren seit langem, dass sich spätere Hominine aus dieser Spezies entwickelt haben könnten.


    Landwirtschaft und abnehmende Mobilität führten dazu, dass sich die Menschen auf leichtere Knochen umstellten Science Daily - 20. Mai 2015
    Der moderne Lebensstil hat den Menschen bekanntlich schwerer gemacht, aber in besonderer Weise spürbar leichter als unsere Jäger-Sammler-Vorfahren: in den Knochen. Eine neue Untersuchung der Knochen von Hunderten von Menschen, die in den letzten 33.000 Jahren in Europa gelebt haben, stellt nun fest, dass der Aufstieg der Landwirtschaft und ein entsprechender Rückgang der Mobilität den Wandel vorangetrieben haben, und nicht Urbanisierung, Ernährung oder andere Faktoren.


    Zwei uralte menschliche Fossilien aus Laos enthüllen die frühe menschliche Vielfalt Science Daily - 8. April 2015
    Ein uralter menschlicher Schädel und ein Kieferknochen, die wenige Meter entfernt in einer Höhle im Norden von Laos gefunden wurden, belegen, dass die Menschen in der Frühen Neuzeit physisch sehr unterschiedlich waren. Der Schädel, der 2009 in einer Höhle namens Tam Pa Ling in den Annamiten-Bergen des heutigen Laos gefunden wurde, ist das älteste moderne menschliche Fossil, das in Südostasien gefunden wurde. Seine Entdeckung hat das Datum der modernen Menschenwanderung durch die Region um bis zu 20.000 Jahre verschoben. Es zeigte sich, dass die frühen Menschen, die nach ihrer Auswanderung aus Afrika zu den Inseln und Küsten Südostasiens wanderten, auch viel früher als bisher angenommen ins Landesinnere reisten, vor etwa 46.000 bis 63.000 Jahren. Der Kiefer wurde Ende 2010 entdeckt und ist ungefähr so ​​alt wie der Schädel. Im Gegensatz zum Schädel hat er sowohl moderne als auch archaische menschliche Züge.


    Die ersten Menschen hatten unterschiedliche Körpertypen, genau wie wir heute Science Daily - 28. März 2015
    Neue Forschungen, die fragmentarische Fossilien nutzen, deuten darauf hin, dass unsere Gattung seit ihren Ursprüngen vor über zwei Millionen Jahren in verschiedenen Formen und Größen aufgetreten ist, und unterstreicht die Idee, dass die Menschen begannen, Eurasien zu besiedeln, als sie noch klein und leicht waren. Eine der vorherrschenden Theorien unserer Evolution ist, dass sich unsere Gattung Homo von kleinbäuchigen frühen Menschen zum größeren, schwereren und längerbeinigen Homo erectus entwickelt hat, der in der Lage war, über Afrika hinaus zu wandern und Eurasien zu kolonisieren. Obwohl wir wissen, dass Homo erectus mit kleinem Körper – durchschnittlich weniger als fünf Fuß (152 cm) und weniger als 50 kg – vor 1,77 Millionen Jahren in Georgien in Südeuropa lebte, ist der Zeitpunkt und der geografische Ursprung der größeren Körpergröße, die wir assoziieren mit modernen Menschen ist bis jetzt ungelöst geblieben.


    Die Entdeckung eines 2,8 Millionen Jahre alten Kiefers gibt Aufschluss über den frühen Menschen Science Daily - 4. März 2015
    Seit Jahrzehnten suchen Wissenschaftler nach afrikanischen Fossilien, die die frühesten Phasen der Homo-Linie dokumentieren, aber Exemplare, die aus dem kritischen Zeitintervall zwischen 3 und 2,5 Millionen Jahren geborgen wurden, waren frustrierend wenige und oft schlecht erhalten. Ein fossiler Unterkiefer, der im Forschungsgebiet von Ledi-Geraru, Afar Regional State, Äthiopien, gefunden wurde, verschiebt jedoch den Beweis für die menschliche Gattung - Homo - auf vor 2,8 Millionen Jahren.


    Das früheste bekannte Fossil der Gattung Homo stammt aus der Zeit vor 2,8 bis 2,75 Millionen Jahren Science Daily - 4. März 2015
    Die früheste bekannte Aufzeichnung der Gattung Homo – der menschlichen Gattung – repräsentiert durch einen Unterkiefer mit Zähnen, die kürzlich in der Afar-Region Äthiopiens gefunden wurde, stammt nach Angaben eines internationalen Teams von Geowissenschaftlern und vor 2,8 bis 2,75 Millionen Jahren Anthropologen. Sie datierten auch andere Fossilien auf die Zeit zwischen 2,84 und 2,58 Millionen Jahren, was dazu beitrug, die Umgebung, in der das Individuum lebte, zu rekonstruieren.


    Von Fischern gefundenes Fossil könnte eine neue Art von uraltem menschlichem CNN enthüllen - 29. Januar 2015
    Ein versteinerter menschlicher Kieferknochen, der von einem taiwanesischen Fischer entdeckt, an einen Antiquitätenladen verkauft und dann von Forschern geborgen wurde, könnte eine neue Art von prähistorischen Menschen enthüllen. Der unwahrscheinliche Fund könnte fast 200.000 Jahre alt sein und deutet auf eine vierte Art von uralten Menschen hin, die lange vor der Entstehung des Homo sapiens in Asien lebten. Drei andere bekannte archaische asiatische Hominiden sind Homo erectus, der in Java und China gefunden wurde, der kürzere Homo floresiensis aus Indonesien und Neandertaler im russischen Altai. Wissenschaftler glauben, dass menschliche Kiefer und Zähne im Laufe der Entwicklung kleiner wurden. Aber im Gegensatz zu anderen Fossilien dieser Zeit ist der neu entdeckte Kieferknochen dick mit großen Backenzähnen, was auf die Existenz einer anderen Gruppe hindeutet.


    DNA enthüllt Geheimnisse des menschlichen Pioniers BBC - 22. Oktober 2014
    > Die DNA-Analyse eines 45.000 Jahre alten Menschen hat Wissenschaftlern geholfen, herauszufinden, wann sich unsere Vorfahren mit Neandertalern gekreuzt haben. Die Genomsequenz eines in Sibirien gefundenen Oberschenkelknochens zeigt, dass die erste Episode der Vermischung vor 50.000 bis 60.000 Jahren stattfand. Der männliche Jäger ist einer der frühesten modernen Menschen, die in Eurasien entdeckt wurden. Die Studie im Nature Journal unterstützt auch die Feststellung, dass unsere Spezies vor etwa 60.000 Jahren aus Afrika hervorgegangen ist, bevor sie sich auf der ganzen Welt verbreitet hat. Die Analyse wirft die Möglichkeit auf, dass die menschliche Linie Millionen von Jahren früher als gegenwärtige Schätzungen entstanden ist.


    Neandertaler und Menschen wurden vor 50.000 Jahren zum ersten Mal gepaart, DNA enthüllt Live-Wissenschaft - 22. Oktober 2014
    Die DNA aus dem 45.000 Jahre alten Knochen eines Mannes aus Sibirien hilft dabei, festzustellen, wann sich moderne Menschen und Neandertaler zum ersten Mal miteinander kreuzten, sagen Forscher. Obwohl der moderne Mensch die einzige überlebende menschliche Linie ist, lebten andere einst auf der Erde. Die nächsten ausgestorbenen Verwandten des modernen Menschen waren die Neandertaler, die in Europa und Asien lebten, bis sie vor etwa 40.000 Jahren ausstarben. Jüngste Erkenntnisse zeigten, dass sich Neandertaler mit Vorfahren des modernen Menschen kreuzten, als der moderne Mensch begann, sich aus Afrika auszubreiten – 1,5 bis 2,1 Prozent der DNA von jedem, der heute außerhalb Afrikas lebt, stammt von Neandertalern.


    Schädel und Gehirn von Taung Child in der Erweiterung PhysOrg nicht menschenähnlich - 25. August 2014
    Das Taung-Kind, Südafrikas führender Hominin, der vor 90 Jahren entdeckt wurde, hört nie auf, die Suche nach unseren kollektiven Ursprüngen zu verändern und weiterzuentwickeln. Indem sie den Schädel des ersten entdeckten Australopith den neuesten Technologien in der Mikrofokus-Röntgen-Computertomographie (CT)-Einrichtung der Wits University aussetzten, zweifeln die Forscher nun an Theorien, dass Australopithecus africanus die gleichen Schädelanpassungen aufweist, die bei modernen menschlichen Säuglingen und Kleinkindern vorkommen im Endeffekt widerlegt die derzeitige Unterstützung für die Idee, dass dieses frühe Hominin eine kindliche Gehirnentwicklung in der präfrontalen Region zeigt, die der des modernen Menschen ähnelt.


    Kreuzung üblich? Alter Mensch hatte Neandertaler-ähnliches Ohr Live-Wissenschaft - 7. Juli 2014
    Laut einer neuen Studie haben die Überreste eines alten Menschen in China, der nicht als Neandertaler gilt, ein Innenohr, das dem der nächsten ausgestorbenen Verwandten des Menschen ähnelt. Diese neuen Erkenntnisse könnten ein Beweis für eine Kreuzung zwischen Neandertalern und anderen Arten archaischer Menschen in China sein. Die Forscher sagen jedoch, dass die menschliche Evolution komplizierter sein könnte, als oft angenommen wird, und die Auswirkungen der neuen Entdeckung bleiben unklar. Obwohl der moderne Mensch die einzigen lebenden Mitglieder des menschlichen Stammbaums ist, lebten einst eine Reihe anderer menschlicher Abstammungslinien neben den Vorfahren des modernen Menschen. Zu diesen sogenannten archaischen Menschen gehörten Neandertaler, die nächsten ausgestorbenen Verwandten des modernen Menschen, die vor etwa 200.000 bis 30.000 Jahren in Eurasien lebten.


    Neue stratigraphische Forschungen machen Little Foot zum ältesten vollständigen Australopithecus PhysOrg - 14. März 2014
    Nach 13 Jahren akribischer Ausgrabung des fast vollständigen Skeletts des Australopithecus-Fossils Little Foot haben südafrikanische und französische Wissenschaftler nun überzeugend gezeigt, dass es wahrscheinlich etwa 3 Millionen Jahre alt ist. So gab es in Sterkfontein zwei Arten von Menschenaffen, Australopithecus africanus (zum Beispiel Mrs. Ples) und Australopithecus prometheus, von denen Clarke viele Exemplare aus zwei Lagerstätten in Sterkfontein identifiziert hat.


    Jäger und Sammler Europäer hatte blaue Augen und dunkle Haut BBC - 27. Januar 2014
    Wissenschaftler haben Licht ins Dunkel gebracht, wie die alten Europäer aussahen. Gentests zeigen, dass ein Jäger und Sammler, der vor 7.000 Jahren lebte, die ungewöhnliche Kombination aus dunkler Haut und Haaren und blauen Augen hatte. Es hat Wissenschaftler überrascht, die dachten, dass die frühen Bewohner Europas fair waren. 2006 wurden in einer Höhle in den Bergen im Nordwesten Spaniens zwei Jäger-Sammler-Skelette entdeckt. Die kühlen, dunklen Bedingungen sorgten dafür, dass die Überreste (La Brana 1 und 2 genannt) bemerkenswert gut erhalten waren. Wissenschaftlern gelang es, DNA aus einem Zahn eines der alten Männer zu extrahieren und sein Genom zu sequenzieren. Das Team stellte fest, dass der frühe Europäer genetisch am engsten mit Menschen in Schweden und Finnland verwandt war. Aber während seine Augen blau waren, verraten seine Gene, dass sein Haar schwarz oder braun war und seine Haut dunkel war. Dies war ein unerwartetes Ergebnis.


    Spanischer Jäger und Sammler hatte blaue Augen und dunkle Haut PhysOrg - 27. Januar 2014
    La Brana 1, Name, mit dem ein 7.000 Jahre altes Individuum aus der Mittelsteinzeit getauft wurde, dessen Überreste am Standort La Brana-Arintero in Valdelugueros (Leon, Spanien) geborgen wurden, hatte blaue Augen und dunkle Haut. Das Mesolithikum, eine Periode, die vor 10.000 bis 5.000 Jahren (zwischen dem Paläolithikum und dem Neolithikum) dauerte, endet mit dem Aufkommen der Landwirtschaft und Viehzucht aus dem Nahen Osten. Die Ankunft des Neolithikums mit einer kohlenhydratbasierten Ernährung und neuen Krankheitserregern, die von domestizierten Tieren übertragen wurden, brachte metabolische und immunologische Herausforderungen mit sich, die sich in genetischen Anpassungen postmesolithischer Populationen widerspiegelten. Unter diesen ist die Fähigkeit, Laktose zu verdauen, was La Brana-Individuen nicht tun konnten.


    Biologie der frühen menschlichen Verwandten aufgedeckt PhysOrg - 22. Januar 2014
    In Tansania wurde erstmals das Teilskelett eines alten Hominins entdeckt, das neue Einblicke in die Biologie der Art gibt, sagen Wissenschaftler. Die zufällige Entdeckung wurde letztes Jahr gemacht, als Wissenschaftler während einer archäologischen Ausgrabung Schädel, Zähne und Gliedmaßenknochen freilegten. Die Knochen gehören zu einem frühen Hominin namens Paranthropus boisei, der vor 1,34 Millionen Jahren in Ostafrika lebte und einen Vorfahren mit dem Menschen teilt.Archäologen hatten bisher nur Teile von Schädeln dieser Art entdeckt, sodass sie bis jetzt keine wirklichen Beweise für ihre Größe oder ihre Anpassung an ihre Umgebung hatten.


    Alte Menschen hatten Sex mit mysteriösen Verwandten, Studie schlägt Live-Wissenschaft vor - 2. Dezember 2013
    Eine neue, verbesserte Sequenzierung alter menschlicher relativer Genome zeigt, dass Homo sapiens nicht nur Sex mit Neandertalern und einer wenig verstandenen Menschenlinie namens Denisova hatte. Eine vierte mysteriöse Abstammungslinie von Menschen war ebenfalls dabei.


    Schlag gegen die Idee mehrerer menschlicher Spezies BBC - 17. Oktober 2013
    Die Vorstellung, dass vor zwei Millionen Jahren mehrere verschiedene menschliche Spezies auf der Erde wandelten, hat einen Schlag versetzt. Stattdessen sagen Wissenschaftler, dass frühe menschliche Fossilien, die in Afrika und Eurasien gefunden wurden, möglicherweise Teil derselben Art waren.


    Datierung von Beads setzt neue Zeitachse für Early Humans Science Daily - 14. September 2013
    Ein internationales Forscherteam unter der Leitung der Oxford University hat neue Datierungsbeweise, die darauf hinweisen, wann die frühesten vollmodernen Menschen im Nahen Osten ankamen, der Region, die heute als Mittlerer Osten bekannt ist. Sie haben die Radiokarbondaten von Meeresmuschelperlen erhalten, die in Ksar Akil, einer wichtigen archäologischen Stätte im Libanon, gefunden wurden, was es ihnen ermöglichte, zu berechnen, dass das älteste menschliche Fossil aus derselben Abfolge von archäologischen Schichten 42.400-41.700 Jahre alt ist. Dies ist deshalb von Bedeutung, weil das Alter der frühesten Fossilien, direkt und indirekt datiert, des modernen Menschen, die in Europa gefunden wurden, ungefähr ähnlich ist. Diese neueste Entdeckung eröffnet faszinierende neue Möglichkeiten über die Routen, die die frühesten modernen Menschen aus Afrika genommen haben.


    Frühe Menschen lebten in China vor 1,7 Millionen Jahren Live Science - 15. August 2013
    Eine ausgestorbene Spezies von Werkzeugmachern besetzte offenbar bereits vor 1,7 Millionen Jahren ein riesiges Gebiet in China, sagen Forscher. Die menschliche Abstammungslinie entwickelte sich in Afrika, wobei sich heute ausgestorbene Menschenarten mehr als eine Million Jahre vor dem modernen Menschen von ihrem Ursprungskontinent entfernten. Wissenschaftler möchten mehr darüber erfahren, wann und wohin der Mensch gegangen ist, um besser zu verstehen, was die menschliche Evolution antreibt. Forscher untersuchten das Nihewan-Becken, das in einer Bergregion etwa 150 Kilometer westlich von Peking liegt. Es enthält mehr als 60 Stätten aus der Steinzeit, mit Tausenden von Steinwerkzeugen, die dort seit 1972 gefunden wurden - relativ einfache Arten wie Steinflocken, die insgesamt als Oldowan bekannt sind. Forscher vermuten, dass diese Artefakte zum Homo erectus gehörten, von dem angenommen wird, dass er ein Vorfahren des Homo sapiens ist.


    Wie sich der 2-Millionen-jährige Vorfahre bewegte: Sedibas Brustkorb und Füße waren nicht für Running Science Daily geeignet - 12. April 2013
    Forschende der Wits University in Südafrika, darunter Peter Schmid von der Universität Zürich, haben in sechs neuen Studien die Anatomie eines einzelnen frühen Hominins beschrieben. Australopithecus sediba wurde 2008 in der Nähe von Johannesburg entdeckt. Die Studien in Science zeigen, wie unser 2 Millionen Jahre alter Vorfahr ging, kaute und sich bewegte.


    Der engste Vorfahr der Menschheit war Taubenzehe, Forschung enthüllt Live-Wissenschaft - 11. April 2013
    Die umfassendste Untersuchung der Anatomie des möglicherweise unmittelbaren Vorfahren der menschlichen Abstammungslinie enthüllt nun Geheimnisse darüber, wie sich diese verhalten haben könnten, sagen Forscher. Zum Beispiel könnten sich die menschlichen Vorfahren auf eine völlig neue Art und Weise bewegt haben, mit einem etwas taubengangigen Gang mit einem kurvigen Rumpf, fügten die Forscher hinzu. Die ersten Exemplare der ausgestorbenen Art Australopithecus sediba wurden 2008 zufällig von einem 9-jährigen Sohn eines Wissenschaftlers in einem Gebiet in Südafrika namens Wiege der Menschheit entdeckt, einer der reichsten Fossilienfundstätten Afrikas. Australopithecus bedeutet "südlicher Affe", während sediba "Brunnen" in Sotho, einer der 11 offiziellen Sprachen Südafrikas, bedeutet, da Wissenschaftler darauf hindeuten, dass die menschliche Abstammung von dieser Art abstammen könnte.


    Frühe menschliche Vorfahren überraschend intelligente Live-Wissenschaft - 13. März 2013
    Frühe menschliche Vorfahren benötigten hochrangige Intelligenz, um Feuer zu nutzen, wie neue Forschungen nahelegen. Die Studie argumentiert, dass der Einsatz von Feuer langfristige Planung, Gruppenkooperation und Hemmung erfordert. In Kombination mit Beweisen für den frühen Einsatz von Feuer legt die Studie nahe, dass der frühe menschliche Vorfahr Homo erectus schlauer war als bisher angenommen.


    Fossile menschliche Spuren führen zu modernen Asiaten BBC - 22. Januar 2013
    Forscher konnten eine Linie zwischen einigen der frühesten modernen Menschen, die sich in China niederließen, und den Menschen, die heute in der Region leben, verfolgen. Der Beweis stammt von DNA, die aus einem 40.000 Jahre alten Beinknochen entnommen wurde, der in einer Höhle in der Nähe von Peking gefunden wurde. Die Ergebnisse zeigen, dass die Person, zu der es gehörte, mit den Vorfahren der heutigen Asiaten und amerikanischen Ureinwohner verwandt war.


    Frühe menschliche Vorfahren hatten eine variablere Ernährung: Ernährungspräferenzen von 3 Gruppen von Homininen rekonstruiert PhysOrg - 8. August 2012
    Die neuesten Forschungen werfen mehr Licht auf die Ernährung und das Verbreitungsgebiet von frühen Homininen, die zu drei verschiedenen Gattungen gehören, insbesondere Australopithecus, Paranthropus und Homo - die an Orten wie Sterkfontein, Swartkrans und Kromdraai in der Wiege der Menschheit, etwa 50 Kilometer von der Erde entfernt, entdeckt wurden Johannesburg. Australopithecus existierte, bevor sich die anderen beiden Gattungen vor etwa 2 Millionen Jahren entwickelten.


    Viele menschliche "Prototypen" koexistierten in Afrika BBC - 9. August 2012
    Fossilien aus Nordkenia zeigen, dass vor zwei Millionen Jahren eine neue Menschenart gelebt hat, sagen Forscher. Die Entdeckungen legen nahe, dass in Afrika mindestens drei verschiedene Arten von Menschen nebeneinander existierten. Die Forschung trägt zu einer wachsenden Zahl von Beweisen bei, die der landläufigen Meinung widersprechen, dass es eine lineare Entwicklung von den frühen Primaten zum modernen Menschen gab.


    Neue menschliche Spezies mit flachem Gesicht möglicherweise entdeckt Live-Wissenschaft - 8. August 2012
    Neue Fossilien aus den Anfängen der menschlichen Abstammung deuten darauf hin, dass unsere Vorfahren möglicherweise neben einer Vielfalt ausgestorbener menschlicher Arten gelebt haben, sagen Forscher. Obwohl der moderne Mensch, Homo sapiens, die einzige heute lebende menschliche Spezies ist, hat die Welt eine Reihe von menschlichen Spezies kommen und gehen sehen. Andere Mitglieder sind vielleicht der kürzlich entdeckte "Hobbit" Homo floresiensis. Die menschliche Abstammung, Homo, entstand vor etwa 2,5 Millionen Jahren in Afrika, zeitgleich mit den ersten Nachweisen von Steinwerkzeugen. In der ersten Hälfte des letzten Jahrhunderts war die gängige Meinung, dass das primitivste Mitglied unserer Abstammung der Homo erectus war, der direkte Vorfahre unserer Spezies. Vor etwas mehr als 50 Jahren entdeckten Wissenschaftler jedoch in der Olduvai-Schlucht in Tansania eine noch primitivere Art von Homo, die sie Homo habilis nannten, die ein kleineres Gehirn und ein eher affenähnliches Skelett hatte.

    Neue kenianische Fossilien beleuchten die frühe menschliche Evolution PhysOrg - 8. August 2012
    Aufregende neue Fossilien, die östlich des Turkana-Sees entdeckt wurden, bestätigen, dass vor fast zwei Millionen Jahren zwei weitere Arten unserer Gattung – Homo – neben unserer direkten menschlichen Vorfahrenart, Homo erectus, lebten. Zu den Funden, die am 9. August in der renommierten Fachzeitschrift Nature bekannt gegeben wurden, gehören ein Gesicht, ein bemerkenswert vollständiger Unterkiefer und ein Teil eines zweiten Unterkiefers.


    "Früheste" Beweise für die moderne menschliche Kultur gefunden BBC - 1. August 2012
    Den frühesten eindeutigen Beweis für modernes menschliches Verhalten hat ein internationales Forscherteam in einer südafrikanischen Höhle entdeckt. Die Funde liefern frühe Beweise für den Ursprung des modernen menschlichen Verhaltens vor 44.000 Jahren, über 20.000 Jahre vor anderen Funden. Die Artefakte sind fast identisch mit modernen Werkzeugen der indigenen afrikanischen San-Buschleute.


    Ältestes Gift verdrängt antike Zivilisation 20.000 Jahre Live Science - 30. Juli 2012
    Die späte Steinzeit hat in Afrika möglicherweise früher begonnen als bisher angenommen - um etwa 20.000 Jahre. Eine neue Analyse von Artefakten aus einer Höhle in Südafrika zeigt, dass die Bewohner vor 44.000 Jahren Knochenwerkzeuge schnitzten, Pigmente verwendeten, Perlen herstellten und sogar Gift verwendeten. Diese Art von Artefakten wurden zuvor mit der San-Kultur in Verbindung gebracht, von der angenommen wurde, dass sie vor etwa 20.000 Jahren entstanden ist. "Unsere Forschungen beweisen, dass die Späte Steinzeit in Südafrika viel früher als bisher angenommen auftrat und ungefähr zur gleichen Zeit wie die Ankunft des modernen Menschen in Europa stattfand", Studienforscherin Paola Villa, Kuratorin am University of Colorado Museum of Naturgeschichte, sagte in einer Erklärung.


    Spätere Steinzeit begann in Südafrika früher als gedacht Science Daily - 30. Juli 2012
    Die Späte Steinzeit entstand in Südafrika mehr als 20.000 Jahre früher als bisher angenommen – etwa zur gleichen Zeit, als die Menschen von Afrika auf den europäischen Kontinent wanderten, heißt es in einer neuen internationalen Studie unter der Leitung der University of Colorado Boulder. Die Studie zeigt, dass der Beginn der späteren Steinzeit in Südafrika wahrscheinlich vor etwa 44.000 bis 42.000 Jahren begann, sagte Paola Villa, Kuratorin am Museum für Naturgeschichte der University of Colorado und Hauptautorin der Studie. Die neuen Daten basieren auf der Verwendung von präzise kalibrierten Radiokarbondaten, die mit organischen Artefakten in Verbindung stehen, die in der Border Cave in den Lebombo Mountains an der Grenze zwischen Südafrika und Swasiland gefunden wurden und Beweise für eine 200.000 Jahre alte Hominidenbesiedlung enthalten.


    Menschliche Vorfahren-Fossilien versteckt in Sichtweite in Lab Rock Live Science - 13. Juli 2012
    Vor zwei Jahren gaben Wissenschaftler bekannt, in einer südafrikanischen Höhle Teilskelette einer neuen Art menschlicher Vorfahren entdeckt zu haben. Jetzt sind weitere Überreste in einem großen Felsen mit einem Durchmesser von etwa 1 Meter aufgetaucht, der sich in einem Labor an der Universität von Witwatersrand in Südafrika in Sichtweite versteckt, teilte die Universität heute (12. Juni) mit.


    Mysteriöse menschliche Fossilien rücken China PhysOrg ins Rampenlicht - 14. März 2012
    Fossilien aus zwei Höhlen im Südwesten Chinas haben ein bisher unbekanntes steinzeitliches Volk enthüllt und geben einen seltenen Einblick in eine jüngste Phase der menschlichen Evolution mit verblüffenden Auswirkungen auf die frühe Besiedlung Asiens.


    Menschliche Fossilien weisen auf neue Spezies hin BBC - 14. März 2012
    In Südchina wurden die Überreste einer möglicherweise bisher unbekannten menschlichen Spezies identifiziert. Die Knochen, die mindestens fünf Individuen darstellen, wurden vor 11.500 bis 14.500 Jahren datiert. Aber Wissenschaftler nennen sie einfach die Red Deer Cave People, nach einer der Stätten, an denen sie ausgegraben wurden


    Frühe Menschen gewannen beim Laufen Neandertaler gewannen beim Gehen PhysOrg - 7. Februar 2011
    Neue Forschungen haben die Leistung der Fersen moderner Langstreckenläufer mit den Fersen von Neandertalern und dem alten Homo sapiens verglichen. Die Ergebnisse zeigen, dass die Fersen der Neandertaler höher waren als die des modernen Menschen und des Homo sapiens und besser an das Gehen als an das Laufen über lange Strecken angepasst waren, während die des Homo sapiens eher an das Ausdauerlaufen angepasst waren.


    "Mitochondriale Eva": Die Mutter aller Menschen lebte vor 200.000 Jahren Science Daily - 18. August 2010
    Die bisher robusteste statistische Untersuchung der genetischen Verbindungen unserer Spezies zur „mitochondrialen Eva“ – der mütterlichen Vorfahren aller lebenden Menschen – bestätigt, dass sie vor etwa 200.000 Jahren lebte. Die Studie der Rice University basierte auf einem direkten Vergleich von 10 humangenetischen Modellen, die jeweils darauf abzielen, zu bestimmen, wann Eva lebte, wobei ganz unterschiedliche Annahmen über die Art und Weise, wie Menschen wanderten, sich ausbreiteten und sich über die Erde ausbreiteten, verwendet wurden. Die Suche nach der mitochondrialen Eve (mtEve) ist ein Beispiel dafür, wie Wissenschaftler die genetische Vergangenheit untersuchen, um mehr über Mutation, Selektion und andere genetische Prozesse zu erfahren, die bei Krankheiten eine Schlüsselrolle spielen.


    Älteste menschliche DNA enthüllt mysteriösen Zweig der Evolution

    Die älteste bekannte menschliche DNA, die bisher gefunden wurde, zeigt, dass die menschliche Evolution noch verwirrender war als gedacht, sagen Forscher.

    Die DNA, die etwa 400.000 Jahre alt ist, könnte einem unbekannten menschlichen Vorfahren gehören, sagen Wissenschaftler. Diese neuen Erkenntnisse könnten Licht auf einen mysteriösen ausgestorbenen Zweig der Menschheit werfen, der als Denisovaner bekannt ist und enge Verwandte der Neandertaler waren, fügten Wissenschaftler hinzu.

    Obwohl der moderne Mensch die einzige überlebende menschliche Abstammungslinie ist, betraten einst andere die Erde. Dazu gehörten Neandertaler, die nächsten ausgestorbenen Verwandten des modernen Menschen, und die relativ neu entdeckten Denisova-Menschen, von denen angenommen wird, dass sie in einer riesigen Weite von Sibirien bis Südostasien gelebt haben. Die Forschung zeigt, dass die Denisovaner einen gemeinsamen Ursprung mit Neandertalern hatten, aber genetisch verschieden waren, wobei beide anscheinend von einer gemeinsamen Vorfahrengruppe abstammten, die sich früher von den Vorläufern des modernen Menschen unterschieden hatte. [Siehe Bilder von Ausgrabungen und mysteriösen 'Neuen Hominiden']

    Die genetische Analyse legt nahe, dass die Vorfahren des modernen Menschen mit diesen beiden ausgestorbenen Linien gekreuzt sind. Die Neandertaler-DNA macht 1 bis 4 Prozent der modernen eurasischen Genome aus, und die Denisova-DNA macht 4 bis 6 Prozent der modernen Genome von Neuguinea und Bougainville Islander auf den melanesischen Inseln aus.

    Knochengrube

    Um mehr über die menschliche Herkunft zu erfahren, untersuchten Forscher einen menschlichen Oberschenkelknochen, der in der Sima de los Huesos oder "Grube der Knochen", einer unterirdischen Höhle in den Atapuerca-Bergen in Nordspanien, ausgegraben wurde. Der Knochen ist offenbar 400.000 Jahre alt.

    Der Oberschenkelknochen des 400.000 Jahre alten Hominiden aus Sima de los Huesos, Spanien. Javier Trueba, MADRID SCIENTIFIC FILMS "Dies ist das älteste bisher sequenzierte menschliche Erbgut", sagt Studienleiter Matthias Meyer, Molekularbiologe am Max-Planck-Institut für evolutionäre Anthropologie in Leipzig. "Dies ist wirklich ein Durchbruch und wir hätten es vor zwei Jahren nie für möglich gehalten, die Genetik menschlicher Fossilien dieses Zeitalters zu untersuchen." Die bisher älteste bekannte menschliche DNA stammte von einem 100.000 Jahre alten Neandertaler aus einer Höhle in Belgien.

    Die Sima de los Huesos befindet sich etwa 30 Meter unter der Oberfläche am Boden eines 13 Meter langen vertikalen Schachts. Archäologen vermuten, dass die Knochen durch Regen oder Überschwemmungen heruntergespült wurden oder dass die Knochen sogar absichtlich dort vergraben wurden.

    Trendnachrichten

    Diese Knochengrube hat Fossilien von mindestens 28 Individuen hervorgebracht, die weltweit größte Sammlung von menschlichen Fossilien aus dem mittleren Pleistozän vor etwa 125.000 bis 780.000 Jahren.

    „Dies ist ein sehr interessanter Zeitraum“, sagte Meyer gegenüber LiveScience. "Wir glauben, dass die Vorfahren des modernen Menschen und der Neandertaler vor etwa 500.000 Jahren auseinandergegangen sind." Die ältesten Fossilien des modernen Menschen, die bisher gefunden wurden, stammen aus der Zeit vor etwa 200.000 Jahren.

    Denisova-Verwandtschaft?

    Die Forscher rekonstruierten ein fast vollständiges Genom der Mitochondrien dieses Fossils und die Kraftwerke der Zelle, die ihre eigene DNA besitzen und von der Mutter weitergegeben werden. Die Fossilien, die an dieser Stelle ausgegraben wurden, ähnelten Neandertalern, daher gingen die Forscher davon aus, dass diese mitochondriale DNA Neandertaler ist.

    Überraschenderweise zeigt die mitochondriale DNA, dass dieses Fossil einen gemeinsamen Vorfahren nicht mit Neandertalern, sondern mit Denisova-Menschen teilte und sich vor etwa 700.000 Jahren von ihnen abspaltete. Dies ist seltsam, da die Forschung derzeit darauf hindeutet, dass die Denisova-Menschen in Ostasien lebten und nicht in Westeuropa, wo dieses Fossil entdeckt wurde. Die einzigen bisher bekannten Denisova-Fossilien sind ein Fingerknochen und ein Backenzahn, die in Sibirien gefunden wurden. [Denisovan Gallery: Auf den Spuren der Genetik menschlicher Vorfahren]

    „Dies eröffnet völlig neue Möglichkeiten in unserem Verständnis der Evolution des modernen Menschen, der Neandertaler und Denisova-Menschen“, sagte Meyer.

    Die Forscher schlagen eine Reihe möglicher Erklärungen für diese Ergebnisse vor. Erstens könnte dieses Exemplar eng mit den Vorfahren der Denisovaner verwandt gewesen sein. Dies erscheint jedoch unwahrscheinlich, da die Präsenz von Denisovanern in Westeuropa eine weitgehende Überschneidung des Territoriums mit den Neandertaler-Vorfahren nahelegen würde, was die Frage aufwirft, wie beide Gruppen genetisch divergieren könnten, während sie sich im Verbreitungsgebiet überschneiden. Darüber hinaus unterscheidet sich der bekannte Denisova-Zahn erheblich von den Zähnen, die in der Knochengrube zu sehen sind.

    Zweitens können die Menschen der Sima de los Huesos mit den Vorfahren der Neandertaler und Denisova-Menschen verwandt sein. Die Forscher halten dies angesichts des Alters des Fossils für plausibel, müssten dann aber erklären, wie aus einer Gruppe zwei sehr unterschiedliche mitochondriale DNA-Linien stammten, von denen eine zu Denisova-Menschen, die andere zu Neandertalern führte.

    Drittens könnten die Menschen, die auf der Sima de los Huesos gefunden wurden, eine Abstammungslinie sein, die sich sowohl von Neandertalern als auch von Denisova-Menschen unterscheidet, die später vielleicht mitochondriale DNA zu Denisova-Menschen beisteuerten. Dies deutet jedoch darauf hin, dass diese Gruppe sich irgendwie von Neandertalern unterscheidet, aber auch unabhängig mehrere Neandertaler-ähnliche Skelettmerkmale entwickelt hat.

    Viertens vermuten die Forscher, dass eine derzeit unbekannte menschliche Abstammungslinie Denisova-ähnliche mitochondriale DNA in die Region Pit of Bones und möglicherweise auch zu den Denisovanern in Asien gebracht hat.

    „Die Geschichte der menschlichen Evolution ist nicht so einfach, wie wir uns das gerne vorgestellt hätten“, sagt Meyer. "Dieses Ergebnis ist ein großes Fragezeichen. In gewisser Weise wissen wir weniger über die Ursprünge der Neandertaler und Denisova-Menschen als zuvor."

    Die Wissenschaftler hoffen nun, mehr über diese Fossilien zu erfahren, indem sie DNA aus ihren Zellkernen und nicht aus ihren Mitochondrien abrufen. Dies wird jedoch eine große Herausforderung sein. Die Forscher benötigten fast 2 Gramm Knochen, um die mitochondriale DNA zu analysieren, die die nukleare DNA in der Zelle um das Hundertfache übertrifft.

    Die Wissenschaftler haben ihre Ergebnisse in der Ausgabe der Zeitschrift Nature vom 5. Dezember detailliert beschrieben.


    Danksagung

    Dieses Projekt wurde vom SEALINKS-Projekt im Rahmen eines European Research Council (ERC) Grant (Nr. 206148) und der Max-Planck-Gesellschaft (an N.B.) finanziert. Die Finanzierung der Hominin-Analysen erfolgte durch die Dirección General de Investigación des Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, Fördernummern PGC2018-093925-B-C31 und C33 (MCI/AEI/FEDER, UE) und The Leakey Foundation, über das Personal Unterstützung von G. Getty (2013) und D. Crook (2014-2020) bis MM-T. Auch in den Labors des CENIEH-ICTS wurden mit Unterstützung der Mitarbeiter des CENIEH Analysen durchgeführt. E.S. hat ein Postdoktorandenstipendium der Ramón Areces/Atapuerca Foundation. L.M.-F. ist Stipendiatin eines Postdoktorandenstipendiums der Atapuerca Foundation. S.J.A. und F.d’E. danken dem norwegischen Forschungsrat für die Unterstützung durch sein Förderprogramm für Exzellenzzentren, SFF Centre for Early Sapiens Behavior (SapienCE) (Nr. 262618). F.d’E. wurde gefördert durch das ERC-Grant TRACSYMBOLS (Nr. 249587), die Agence Nationale de la Recherche (ANR-10-LABX-52), den Exzellenzcluster LaScArBx und das Talents-Programm der Universität Bordeaux, Initiative d’Excellence. A.P.M.wurde vom Beatriu de Pinós Postdoc-Programm (2017 BP-A 00046) des Sekretariats für Universitäten und Forschung der katalanischen Regierung des Ministeriums für Wirtschaft und Wissen finanziert. Wir danken B. Kimeu für die Extraktion von Mtoto im Feld, N. Blegen für die Durchführung der digitalen Arbeit vor Ort, R. Blasco für Einblicke in die Taphonomie, R. García und P. Saladié für die Unterstützung bei der anatomischen Identifizierung, S. Sarmiento für die Zahnfotos und M. O'Reilly für die Unterstützung beim Grafikdesign. Wir danken G. Musuko und seiner Familie für die Erlaubnis, die Stätte auszugraben. Die Erlaubnis zur Durchführung der Forschung wurde von der Nationalen Kommission für Wissenschaft, Technologie und Innovation des Präsidenten der Republik Kenia durch die Zugehörigkeit zu den National Museums of Kenya (NMK) erteilt. Wir danken der NMK-Verwaltung, den Mitarbeitern der Sektion Präparation und Archäologie und dem British Institute in Eastern Africa für die Unterstützung.


    Älteste menschliche DNA der Welt in 800.000 Jahre altem Zahn eines Kannibalen gefunden

    Eine Proteinanalyse legt nahe, dass die vermeintliche Kannibalenart Homo antecessor entfernt mit Menschen und Neandertalern verwandt war.

    1994 entdeckten Archäologen, die in den Atapuerca-Bergen in Nordspanien gruben, die versteinerten Überreste einer archaischen Menschengruppe, die noch nie zuvor gesehen wurde. Die Knochen waren zerschnitten und gebrochen und schienen kannibalisiert. Die größten Skelettfragmente – die von mindestens sechs Individuen stammten und vor mindestens 800.000 Jahren datiert wurden – teilten einige Ähnlichkeiten mit modernen Menschen (Homo sapiens), plus andere inzwischen ausgestorbene menschliche Verwandte wie Neandertaler und Denisovaner, aber waren gerade anders genug, um sich einer Einordnung als jede bekannte Art zu entziehen.

    Forscher benannten schließlich die bisher unbekannten Hominins Homo-Vorgänger, das lateinische Wort für "Vorgänger" entlehnt. Denn die Knochen gehörten zu den ältesten Homo Fossilien, die jemals in Europa gefunden wurden, spekulierten einige Forscher, dass H. Vorläufer möglicherweise der schwer fassbare gemeinsame Vorfahre der Neandertaler, Denisova-Menschen und des modernen Menschen. Jetzt eine neue Studie von H. Vorfahren DNA die einzige älteste Probe menschlichen genetischen Materials, die jemals analysiert wurde – argumentiert, dass dies wahrscheinlich nicht der Fall ist.

    In der Studie, veröffentlicht am 1. April in der Zeitschrift Natur, Forscher sequenzierten die alten Proteine im Email eines 800.000 Jahre alten H. Vorläufer Zahn und verwendet die Proteine, um den Teil des genetischen Codes zu entschlüsseln, der sie erstellt hat. Nach dem Vergleich dieses Codes mit genetischen Daten aus neueren menschlichen Zahnproben kam das Team zu dem Schluss, dass H. Vorfahren Die DNA war zu unterschiedlich, um auf denselben Zweig des Evolutionsbaums zu passen wie Menschen, Neandertaler und Denisova-Menschen.

    Vielmehr schrieb das Team: H. Vorläufer war wahrscheinlich eine "Schwesterart" des gemeinsamen Vorfahren, die zur Evolution des modernen Menschen und unserer ausgestorbenen Hominin-Cousins ​​führte.

    „Ich freue mich, dass die Proteinstudie den Beweis liefert, dass die Homo-Vorgänger Arten können eng mit dem letzten gemeinsamen Vorfahren von verwandt sein Homo sapiens, Neandertaler und Denisovaner", Co-Autor der Studie, José María Bermúdez de Castro, wissenschaftlicher Co-Direktor der Ausgrabungen in Atapuerca, sagte in einer Erklärung. "Die von geteilten Funktionen Homo-Vorgänger mit diesen Homininen sind deutlich früher aufgetaucht als bisher angenommen."

    Um diese Ergebnisse zu erzielen, verwendeten die Forscher eine Methode namens Paläoproteomik – buchstäblich die Untersuchung alter Proteine. Mithilfe der Massenspektrometrie, die die Massen aller Moleküle in einer Probe anzeigt, können Wissenschaftler die spezifischen Proteine ​​​​in einem bestimmten Fossil identifizieren. Unsere Zellen bauen Proteine ​​gemäß den Anweisungen in unserer DNA mit drei Nukleotiden oder Buchstaben in einer DNA-Kette auf, die für eine bestimmte Aminosäure kodiert. Aminosäureketten bilden ein Protein. Die Aminosäureketten, die die einzigartige Proteinsequenz jeder Person bilden, offenbaren also die Muster von Nukleotiden, die den genetischen Code dieser Person bilden, sagte der leitende Studienautor Frido Welker, ein Molekularanthropologe an der Universität Kopenhagen Haaretz.com.

    Das Studium alter Proteine ​​öffnet daher ein Fenster in unsere genetische Vergangenheit, das die DNA-Analyse nicht kann. DNA baut ab relativ schnell und wird innerhalb von mehreren hunderttausend Jahren unlesbar. Bis heute war die älteste jemals sequenzierte menschliche DNA etwa 430.000 Jahre alt (auch in Spanien entdeckt), laut einer 2016 Natur lernen. Proteine ​​können in Fossilien Millionen von Jahren überleben. Wissenschaftler haben zuvor ähnliche Proteinsequenzierungsmethoden verwendet, um den genetischen Code von a . zu untersuchen 1,77 Millionen Jahre altes Nashorn gefunden in Dmanisi, Georgia, und a 1,9 Millionen Jahre alt ausgestorbener Affe in China.

    Während die Proteinanalyse es Forschern ermöglicht, viel weiter in die Vergangenheit zu blicken als andere genetische Sequenzierungsmethoden, sind die Ergebnisse immer noch durch die Qualität und Anzahl der zur Untersuchung verfügbaren Proben begrenzt. Denn die vorliegende Forschung basiert nur auf einem einzigen Zahn aus einem einzigen H. Vorläufer Individuell liefern die Ergebnisse nur eine "beste Vermutung", wo die Art auf dem menschlichen Evolutionsbaum landet, schrieben die Autoren. Verschiedene Zelltypen produzieren viele verschiedene Arten von Proteinen, so dass dieses Schmelzproteom weit von einem vollständigen genetischen Profil entfernt ist. Um diese Ergebnisse zu konkretisieren, sind weitere fossile Beweise erforderlich.

    Natürlich spielt auch die Qualität dieser fossilen Proben eine Rolle. Im Rahmen dieser Studie untersuchten die Forscher auch einen 1,77 Millionen Jahre alten Backenzahn aus einem Fossil Homo erectus (ein uralter menschlicher Vorfahr, der vor 2 Millionen Jahren lebte), der zuvor in Georgia entdeckt wurde, jedoch war die Proteinsequenz zu kurz und zu beschädigt, um neue Erkenntnisse über die DNA des Exemplars zu liefern. Unser menschlicher Stammbaum wird vorerst bleiben müssen, a verworrener unordentlicher Busch.

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    Was wir dieses Jahr über den alten Menschen entdeckt haben

    In diesem Jahr wurden große Fortschritte bei der Entschlüsselung einiger der Geheimnisse unserer alten Vorfahren gemacht. Bei der allerersten Analyse eines praktisch vollständigen Neandertaler-Genoms konnten Wissenschaftler beispielsweise beweisen, dass es zu einer zügellosen Kreuzung zwischen Menschen, Neandertalern und anderen Arten kam, was zu einem unglaublich komplexen Stammbaum führte. Andere Studien haben jedoch gezeigt, dass es so viel mehr über unsere Vorfahren gibt, das wir immer noch nicht wissen, wie zum Beispiel mehrere Studien, die auf die Möglichkeit einer völlig unbekannten alten menschlichen Abstammungslinie hinweisen. Hier ist eine Momentaufnahme einiger der wichtigsten Studien, die 2013 zu unseren Ursprüngen der Menschheit durchgeführt wurden.

    Was wurde über Inter-breeding enthüllt und wie es unseren Stammbaum bildete

    Lange Zeit glaubte man, dass Neandertaler ausgestorben seien, bevor der moderne Mensch überhaupt auftauchte. Diese Theorie wurde jedoch später revidiert und es wurde akzeptiert, dass Neandertaler und moderne Menschen eine Kreuzung von Tausenden von Jahren hatten, sich aber nie begegnet sind. Neue Beweise führten erneut zu einer Revision, die diesmal besagte, dass Neandertaler und moderne Menschen sich zwar begegneten, sich aber nie vermischten. Und in diesem Jahr, in einer weiteren Erschütterung alter Theorien, haben eine Reihe von Studien Beweise dafür vorgelegt, dass Menschen und Neandertaler Tat kreuzen sich und zeugen Nachkommen.

    In eine der dramatischsten Studien die seit vielen Jahren beobachtet wurden, konnten Wissenschaftler DNA aus einem 50.000 Jahre alten Fossil einer Neandertalerin extrahieren, das in einer sibirischen Höhle gefunden wurde, und das Neandertaler-Genom mit der gleichen Detailgenauigkeit zusammensetzen, die in erreicht wurde modernen Menschen. Die Ergebnisse zeigten, dass sich uralte menschliche Spezies, darunter Neandertaler, Denisovaner und Homo sapiens, miteinander paarten, was zu einem unglaublich komplexen Stammbaum führte. Tatsächlich wurde festgestellt, dass etwa 1,5 bis 2,1 Prozent der DNA von Menschen mit europäischen Vorfahren auf Neandertaler zurückgeführt werden können der australischen Aborigines und der indigenen Papua-Neuguineer gehören zu den Denisovan-Arten und nur 96 Gene, die für die Herstellung von Proteinen in Zellen verantwortlich sind, unterscheiden sich zwischen modernen Menschen und Neandertalern.

    Dies unterstützt einen einzigartigen Fund, der vor einigen Jahren in einem Felsunterstand in Lissabon, Portugal, gemacht wurde und bei dem Archäologen die Knochen eines vierjährigen Kindes freilegten, die das erste vollständige paläolithische Skelett darstellen, das jemals auf der iberischen Halbinsel ausgegraben wurde. Die Bedeutung der Entdeckung bestand darin, dass eine Analyse der Knochen ergab, dass das Kind, das als " das Lapedo-Kind“ , hatte das Kinn und die Unterarme eines Menschen, aber den Kiefer und die Statur eines Neandertalers, was darauf hindeutet, dass er ein Hybrid war, das Ergebnis einer Kreuzung zwischen den beiden Arten.

    Die Untersuchung des in der sibirischen Höhle gefundenen Fossils brachte jedoch einen weiteren völlig unerwarteten Befund: Die Denisova-Menschen teilen bis zu 8 Prozent ihres Genoms mit einer „superarchaischen“ und völlig unbekannten Art, die etwa 1 Million Jahre alt ist. Es scheint, dass die Denisovaner mit einer mysteriösen Spezies aus Asien gezüchtet haben – einer, die weder ein Mensch noch ein Neandertaler ist. Spuren des unbekannten neuen Genoms wurden in zwei Zähnen und einem Fingerknochen eines Denisovan nachgewiesen. Tatsächlich gab es in diesem Jahr mehrere Studien, die alle darauf hinwiesen, dass es unbekannte Art in unserem Stammbaum das muss noch ermittelt werden.

    Eine mysteriöse unbekannte Abstammungslinie

    EIN bahnbrechende Studie In diesem Jahr wurde die älteste bekannte menschliche DNA, die jemals gefunden wurde, enthüllt, die etwa 400.000 Jahre alt ist – wesentlich älter als die frühere früheste menschliche DNA eines 100.000 Jahre alten Neandertalers. Es stammte von einem Hominin, der in Sima de los Huesos, der "Knochengrube", einer Höhle in Nordspanien, gefunden wurde. Erste DNA-Analysen ergaben eine komplexe und verwirrende Vermischung von Arten, die in unserer alten Vergangenheit stattfand. Die Wissenschaftler konnten mit neuartigen Techniken die DNA extrahieren und ermittelten eine nahezu vollständige mitochondriale Genomsequenz eines 400.000 Jahre alten Vertreters der Gattung Homo. Die Forscher verglichen dann die DNA mit Neandertalern, Denisovanern und heutigen Menschen und fanden heraus, dass das Individuum einen gemeinsamen Vorfahren mit den Denisovanern hatte, einem relativ neu entdeckten Verwandten von Menschen, von denen angenommen wird, dass sie in den weiten Weiten von Sibirien bis Südosten gelebt haben Asien. Dies war unerwartet, da die Skelettreste vom Neandertaler abgeleitete Merkmale aufweisen. Darüber hinaus wurde das Fossil in Europa und nicht in Ostasien entdeckt, wo man glaubte, dass die Denisova-Menschen lebten. Die Ermittler vermuteten, dass eine derzeit unbekannte Art Denisova-ähnliche DNA in die Region Pit of Bones und möglicherweise auch zu den Denisovanern in Asien brachte.

    In noch eine weitere Studie, die auf einen unbekannten Verwandten hinweist , untersuchte ein internationales Wissenschaftlerteam das Thema, indem es die Form verschiedenster Zahnfossilien untersuchte. Rund 1.200 Molaren und Prämolaren von 13 Arten oder Arten von Homininen (Menschen und menschliche Verwandte und Vorfahren) wurden untersucht und die Ergebnisse zeigten, dass keine der Homininenarten dem erwarteten Profil eines Vorfahren des Neandertalers und des modernen Menschen entspricht. Die Forscher legten auch Beweise dafür vor, dass sich die Linien, die zu Neandertalern und modernen Menschen führten, vor fast 1 Million Jahren und nicht vor 350.000 Jahren divergierten, wie frühere Studien auf der Grundlage molekularer Beweise nahelegten. Es wurde festgestellt, dass keine der Arten, die zuvor als die letzten gemeinsamen Vorfahren von Neandertaler und Homo sapiens vorgeschlagen wurden, eine Übereinstimmung war, was zu dem Schluss führte, dass eine andere Art existierte, die noch entdeckt werden muss.

    Was wir über unsere Vorfahren herausgefunden haben

    Der moderne Mensch (Homo sapiens) ist das einzige lebende Mitglied der menschlichen Abstammungslinie Homo, von dem angenommen wird, dass es vor etwa 2 Millionen Jahren zu Beginn der Eiszeit in Afrika entstanden ist. Es wurde jedoch angenommen, dass viele andere heute ausgestorbene menschliche Spezies einst den Planeten durchstreiften, wie Homo habilis, Homo rudolfensis, Homo ergaster und Homo erectus. Jedoch in a dramatische Entdeckung Wissenschaftler haben vorgeschlagen, dass diese frühen menschlichen Vorfahren in diesem Jahr nicht mehrere menschliche Spezies waren, sondern Varianten einer einzigen Spezies. Die Beweise stammen von einem in Dmanisi, Georgia, gefundenen Schädel, dem fünften Schädel, der in der Region entdeckt wurde. Alle anderen Schädel wurden am gleichen Ort gefunden und stammen aus der gleichen Zeit (was auf die gleiche Art hindeutet), sahen jedoch sehr unterschiedlich aus. Bisher glaubte man, dass verschiedene Merkmale der Homo-Fossilien, einschließlich derjenigen von Homo habilis, Homo rudolfensis und Homo erectus, darauf hindeuteten, dass es sich um unterschiedliche, unterschiedliche Arten handelte. Diese Forschung legt jedoch nahe, dass die Individuen derselben Art angehörten – den Forschern zufolge sind die Unterschiede zwischen den Dmanisi-Fossilien nicht ausgeprägter als die zwischen fünf modernen Menschen. Wenn dies der Fall ist, werden die Forscher gezwungen sein, das Klassifizierungssystem für die frühen menschlichen Vorfahren neu zu schreiben.

    Was wir über Hobbits herausgefunden haben

    Im Jahr 2003 wurden die Überreste einer frühen menschlichen Spezies, Homo floresiensis, auf der Insel Flores in Indonesien entdeckt und datiert, um vor 95.000 bis 17.000 Jahren gelebt zu haben. Der Homo floresiensis, der wegen seiner kleinen Statur (ungefähr 3 Fuß 6 Zoll groß) und seiner großen Füße den Spitznamen „Hobbit“ trägt, war Gegenstand vieler Debatten und intensiver Forschung, um festzustellen, ob er eine vom modernen Menschen verschiedene Spezies darstellt oder ob die Überreste zu gehören ein moderner Mensch (Homo sapien) mit einer Störung wie Mikrozephalie, einer Erkrankung, die durch einen kleinen Kopf, geringe Statur und eine gewisse geistige Behinderung gekennzeichnet ist. In diesem Jahr bestätigten Untersuchungen mit 3D-Vergleichsanalysen, dass der Hobbit tatsächlich ein verschiedene Homo-Arten , aber sah eher aus wie „uns“ als bisher realisiert.

    Was wir über Neandertaler erfahren haben

    In diesem Jahr fanden Forscher in einem eingestürzten Felsunterstand in Italien Beweise dafür, dass Neandertaler hielten organisierte und aufgeräumte Häuser mit separaten Räumen zum Zubereiten von Essen, Schlafen, Werkzeugherstellung und Geselligkeit. Das hat auch eine neue Studie ergeben Neandertaler haben möglicherweise ihre Fähigkeiten im Werkzeugbau weitergegeben zum modernen Menschen. Niederländische Wissenschaftler entdeckten im Südwesten Frankreichs 50.000 Jahre alte Werkzeuge aus Hirschrippen, von denen angenommen wurde, dass sie die Übertragung von Wissen und Fähigkeiten von Neandertalern auf den modernen Menschen bedeuten, da sie anderen ähneln, die an Orten gefunden wurden, die von frühen modernen Menschen bewohnt wurden zu einem späteren Zeitpunkt.

    In einer kürzlich durchgeführten Studie fanden Forscher in einer Höhle in Frankreich Beweise dafür, dass Neandertaler haben absichtlich ihre Toten begraben . Die Person war sorgfältig in ein Grab gelegt worden und es wurde große Sorgfalt aufgewendet, um ihren Körper vor Aasfressern zu schützen. Andere Studien zeigten, dass Neandertaler zu einer Form von moderne Sprache und Rede .

    Die Entdeckungen tragen zu immer mehr Beweisen bei, dass Neandertaler, die einst als dämlich und primitiv galten, über ein hohes Maß an technologischen Fähigkeiten und eine Intelligenz und Kultur verfügten, die dem modernen Menschen tatsächlich ebenbürtig waren.

    Menschliche Ursprünge in Amerika

    Wissenschaftler machten eine unglaubliche Entdeckung in einem Bachbett im Süden Uruguays – eine Reihe von 30.000 Jahre alten versteinerten Tieren, die unverwechselbare Spuren menschlicher Werkzeuge aufweisen. Die immense Bedeutung der Entdeckung besteht darin, dass die Mainstream-Archäologie sagt, dass die Menschen vor 13.000 bis 15.000 Jahren in Amerika ankamen, und die Clovis-Leute in Nord- und Mittelamerika gelten allgemein als die “ersten Amerikaner.” Aber diese Ergebnisse zeigen dass Menschen Amerika mindestens 15.000 Jahre zuvor bewohnt haben.

    In einem anderen Befund ist die DNA eines Jungen in Ostsibirien gefunden könnte der Schlüssel zur Entschlüsselung des Mysteriums der Ureinwohner Amerikas sein. Die 24.000 Jahre alten Überreste enthüllten den Anthropologen zwei große Überraschungen, als sie eine Analyse seines Genoms abschlossen. Die sterblichen Überreste des Jungen im Alter von 3 bis 4 Jahren wurden in Mal'ta in der Nähe des Baikalsees in Ostsibirien begraben gefunden. Das Team entdeckte, dass die DNA des Jungen mit der von Westeuropäern übereinstimmte, was zeigte, dass Menschen aus Europa während der letzten Eiszeit viel weiter östlich durch Eurasien gelangten, als bisher angenommen. Ungläubig über die Ergebnisse beschlossen sie, die DNA eines vor 17.000 Jahren verstorbenen Erwachsenen zu testen, die an einer zweiten sibirischen Grabstätte gefunden wurde – sie fanden dieselben Marker europäischen Ursprungs. Die Ergebnisse zeigten, dass die Europäer Sibirien während des letzten Gletschermaximums vor etwa 20.000 Jahren besetzten. Aber das war noch nicht alles. Die Ergebnisse zeigten auch, dass ein Viertel der DNA des Jungen mit der von lebenden amerikanischen Ureinwohnern übereinstimmte. Bisher ging man davon aus, dass die Ureinwohner Amerikas von Ostasiaten in Sibirien abstammen. Nun scheint es, dass sie von einer Mischung aus Westeuropäern abstammen, die Sibirien erreicht hatten, und der ostasiatischen Bevölkerung. Ein europäischer Beitrag zur Abstammung der amerikanischen Ureinwohner könnte zwei seit langem bestehende Mysterien über ihre Ursprünge erklären. Einer ist, dass viele alte Indianerschädel, einschließlich des bekannten Kennewick-Mannes, ganz anders aussehen als die der heutigen Bevölkerung. Eine andere ist, dass eine der fünf mitochondrialen DNA-Linien, die bei den amerikanischen Ureinwohnern gefunden wurden, die als X bekannte Linie, auch bei Europäern vorkommt.

    Während täglich enorme Fortschritte erzielt werden, haben Wissenschaftler noch einen langen Weg vor sich, um Diskrepanzen im Fossilienbestand aufzulösen. Die oben zitierten Studien haben erstaunliche Einblicke in unsere Vergangenheit gebracht, aber auch gezeigt, wie viel wir noch nicht wissen. Mal sehen, was 2014 bringt…


    Antike DNA hilft Wissenschaftlern, Licht in die Bewegung und Vermischung der alten Afrikaner zu werfen

    In Afrika, dem Geburtsort der Menschheit, bewegten und vermischten sich alte Menschen auf dem ganzen Kontinent. Aber bis jetzt war es eine Herausforderung, diese Muster mit Hilfe der Genetik zu verfolgen. Jetzt haben Wissenschaftler die älteste bekannte menschliche DNA in Afrika analysiert, um zu beleuchten, wie Menschen migriert sind und ein neues Feld für die Untersuchung von Migrations- und Kreuzungsmustern in der Region eröffnet.

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    Afrika mag der Kontinent sein, auf dem der Mensch zuerst auftauchte, aber im Vergleich zu Europa wurde von dort relativ wenig alte DNA sequenziert. Dies sei nicht aus Mangel an Versuchen, sagt Jessica Thompson, Archäologin an der Emory University, die sich auf das alte Afrika konzentriert, sondern eher auf die Unterschiede in der Umwelt zwischen den Kontinenten zurückzuführen.

    DNA kann ein widerstandsfähiges Molekül sein, das unter den richtigen Bedingungen Hunderttausende von Jahren überlebt. Es kann aber auch sehr zerbrechlich sein und sich in Gegenwart von Hitze oder Feuchtigkeit zersetzen. Beide sind in weiten Teilen Afrikas im Überfluss zu finden, was es viel schwieriger macht, brauchbare DNA für die Sequenzierung zu extrahieren.

    Im Gegensatz dazu haben Wissenschaftler DNA von Neandertalern in Europa sequenziert, die &#mehr als 400.000 Jahre alt ist, dank eines Klimas, das im Allgemeinen kühler und trockener ist und sich daher besser für die Konservierung von DNA eignet.

    "Für einen Afrikanisten ist es frustrierend, weil wir nicht auf dieselben Daten zugreifen können, die Leute haben, die die Vorgeschichte des alten Europa studieren", sagt Thompson, "und ich gebe zu, dass ich irgendwie neidisch darauf."

    Auf einer Anthropologie-Konferenz 2015 wurde Thompson erneut mit diesem Mangel an alten DNA-Daten aus Afrika konfrontiert. Es dämmerte ihr, dass es an einigen Orten auf dem Kontinent Bedingungen geben könnte, die die DNA besser erhalten würden, wenn die Forscher nur wüssten, wo sie suchen müssen. "Ich war dumm, mir Afrika als diesen homogenen, feuchten, heißen Ort vorzustellen", sagt sie jetzt.

    Bei Thompsons Feldforschung im südöstlichen Malawi erinnerte sie sich an den Besuch von Orten in relativ hohen Lagen, die auffallend kalt waren und wo Mitte des 20. Jahrhunderts Skelette gefunden worden waren. Thompsons Bemühungen, diese Skelette aufzuspüren, brachten sie in Kontakt mit einem bereits im Entstehen begriffenen Versuch von Anthropologen und anderen Forschern, die Leere der alten afrikanischen DNA durch die Nutzung wissenschaftlicher Fortschritte zu füllen.

    "Wir haben wirklich alle nur abgewartet und gehofft, dass der Tag kommen würde, an dem wir Zugang zu einer Technologie haben, die es uns ermöglicht, die gleiche Datenqualität aus Afrika wie in anderen Teilen der Welt zu erhalten", sagt Thompson. Vielleicht ist dieser Tag endlich gekommen.

    Die Anthropologin Jessica Thompson von der Emory University neben Felszeichnungen an einem Ort namens Mwanambavi in ​​Malawi. (Suzanne Kunitz)

    Thompson fand in einem anderen Labor zwei uralte menschliche Proben, aber ihre Analyse ergab widersprüchliche Ergebnisse. Also beschloss sie, zu den Orten in Malawi zurückzukehren, wo sie ausgegraben wurden, um nach weiteren Hinweisen zu suchen. Am Ende entdeckte sie drei weitere Sätze menschlicher Überreste, die DNA enthielten, die bis vor 8.000 Jahren zurückreichte. Sie sammelte andere Proben aus wissenschaftlichen Archiven in Malawi.

    Andere Forscher analysierten auch acht weitere antike Proben aus dem Süden, die Thompsons Gruppe in eine heute in der Zeitschrift veröffentlichte Studie aufgenommen hatZelle. Die Zeit habe die Proben zersetzt, sagt  Pontus Skoglund, ein Genetiker an der Harvard Medical School, der die Studie leitete. Mit  Persistenz und fortschreitender Gentechnologie konnten die Forscher jedoch mindestens 30.000 DNA-Basenpaare aus jeder Probe gewinnen,—“mehr als genug, um leistungsstarke statistische Analysen durchzuführen” Skoglund.

    Das Team verglich diese alten Sequenzen mit Hunderten moderner Genome aus Afrika und der ganzen Welt, um die Vorfahren moderner Menschen zu orten und zu sehen, wer umgezogen war und wer nicht. "Am offensichtlichsten ist, dass sich diese Landschaft der Jäger-Sammler-Populationen jetzt ziemlich radikal verändert hat", sagt Skoglund.

    Vor der weit verbreiteten Nutzung von Landwirtschaft und Viehzucht überlebten die Menschen durch Jagen und Sammeln. Es ist bekannt, dass die Einführung der Landwirtschaft durch einige Gruppen von Menschen im Laufe der alten Geschichte zu großen Wanderungen unter den Menschen geführt hat, sagt Thompson, aber diese Studie machte deutlich, wie stark dies die Verteilung der Menschen im südlichen Afrika störte.

    Die heutigen Menschen, die in Malawi beheimatet sind, scheinen völlig unabhängig von den alten Menschen zu sein, die vor einigen tausend Jahren in ihrem Land lebten, was eine viel dramatischere Migration widerspiegelt, als Thompson und andere erwartet hätten. Andere Proben bestätigten, wie viel Bewegung innerhalb Afrikas in den letzten paar tausend Jahren stattgefunden hat, und umfassten einen tansanischen Hirten, dessen Nachkommen sich von Norden nach Süden auf dem Kontinent ausbreiteten.

    Diese Bewegungen bedeuten, dass sich die Abstammung der modernen Menschen in Afrika laut Thompson viel stärker vermischt zu haben scheint als bisher angenommen. "Es scheint einer der vollständigsten Bevölkerungsaustausche zu sein, die jemals dokumentiert wurden", sagt sie.

    "Die menschliche genetische Geschichte war komplex, und alte DNA-Studien aus Afrika sind erforderlich, um die Geschichte dort zu verstehen, und werden mit Spannung erwartet", sagte  Chris Tyler-Smith, Genetiker am Wellcome Trust Sanger Institute, per E-Mail. "Dies ist die erste umfassende Studie über alte afrikanische DNA."

    Tyler-Smith, der nicht an der Forschung beteiligt war, sagte, einige der Schlussfolgerungen seien zu erwarten, wie zum Beispiel die Tatsache, dass Populationen von Jägern und Sammlern durch landwirtschaftliche Populationen ersetzt wurden. Aber auch andere Erkenntnisse, etwa wie verzweigt der Stammbaum der heutigen Westafrikaner ist, überraschten ihn.

    Der Abschluss dieser Sequenzierung, sagt er, öffnet die Tür zu weiteren und besseren Sequenzierungen und wirft mehr Fragen über unsere Vorfahren auf.

    Eran Elhaik, Genetiker an der University of Sheffield, stimmt dem zu. "Diese Studie öffnet ein Fenster in die Vergangenheit einer der genetisch vielfältigsten Regionen der Welt, die bisher weitgehend unerforscht geblieben ist", schrieb er per E-Mail. Viele Annahmen und Rekonstruktionen darüber, wie sich alte Menschen in Afrika niedergelassen haben, müssen jetzt möglicherweise verworfen werden, sagt er.

    Für Thompson und Skoglund zeigt dieses Papier insgesamt auf, wie viele Fragen die alte menschliche DNA in Afrika aufdecken könnte. "Ich denke, es ist wichtig, dieses Werkzeug der alten DNA, das für das Verständnis der Geschichte Europas sehr nützlich war, in alle Teile der Welt zu bringen, insbesondere in die afrikanische Vorgeschichte", sagt Skoglund.

    Thompson, die plant, ältere DNA zu finden und zu sequenzieren, um ein noch klareres Bild davon zu zeichnen, wo und wie die Menschen vor langer Zeit in Afrika gelebt haben, erwartet, dass in naher Zukunft viel mehr Forschung aus diesem Werkzeug herauskommen wird. "Ich denke, es wird eine Tür sein, die jetzt weit offen steht", sagt Thompson.


    Inhalt

    Die ersten menschlichen Genomsequenzen wurden im Februar 2001 vom Human Genome Project [15] und der Celera Corporation in nahezu vollständiger Entwurfsform veröffentlicht. [16] Der Abschluss der Sequenzierungsbemühungen des Humangenomprojekts wurde 2004 mit der Veröffentlichung eines Entwurfs einer Genomsequenz bekannt gegeben, die nur 341 Lücken in der Sequenz hinterlässt, die stark repetitive und andere DNA darstellen, die mit der am Institut verfügbaren Technologie nicht sequenziert werden konnten Zeit. [8] Das menschliche Genom war das erste aller Wirbeltiere, das so kurz vor der Fertigstellung sequenziert wurde, und ab 2018 wurden die diploiden Genome von über einer Million einzelnen Menschen mithilfe der Sequenzierung der nächsten Generation bestimmt. [17] Im Jahr 2021 wurde berichtet, dass das T2T-Konsortium alle Lücken geschlossen hatte. So entstand ein vollständiges menschliches Genom ohne Lücken. [18]

    Diese Daten werden weltweit in der Biomedizin, Anthropologie, Forensik und anderen Wissenschaftszweigen verwendet. Solche Genomstudien haben zu Fortschritten bei der Diagnose und Behandlung von Krankheiten und zu neuen Erkenntnissen in vielen Bereichen der Biologie, einschließlich der menschlichen Evolution, geführt.

    Im Juni 2016 kündigten Wissenschaftler offiziell HGP-Write an, einen Plan zur Synthese des menschlichen Genoms. [19] [20]

    Obwohl der „Abschluss“ des Humangenomprojekts 2001 angekündigt wurde [14], blieben Hunderte von Lücken bestehen, wobei etwa 5–10% der Gesamtsequenz unbestimmt blieben. Die fehlende genetische Information befand sich hauptsächlich in repetitiven heterochromatischen Regionen und in der Nähe der Zentromere und Telomere, aber auch in einigen genkodierenden euchromatischen Regionen. [21] Im Jahr 2015 blieben 160 euchromatische Lücken übrig, als die Sequenzen bestimmt wurden, die weitere 50 zuvor nicht sequenzierte Regionen überspannen. [22] Erst im Jahr 2020 wurde die erste wirklich vollständige Telomer-zu-Telomer-Sequenz eines menschlichen Chromosoms bestimmt, nämlich des X-Chromosoms. [23]

    Die Gesamtlänge des menschlichen Referenzgenoms, das nicht die Sequenz eines bestimmten Individuums repräsentiert, beträgt über 3 Milliarden Basenpaare. Das Genom ist in 22 gepaarte Chromosomen, Autosomen genannt, sowie das 23. Paar der Geschlechtschromosomen (XX) beim Weibchen und (XY) beim Männchen organisiert. Dies sind alles große lineare DNA-Moleküle, die im Zellkern enthalten sind. Das Genom umfasst auch die mitochondriale DNA, ein vergleichsweise kleines ringförmiges Molekül, das in mehreren Kopien in jedem Mitochondrium vorhanden ist.

    Humane Referenzgenomdaten, nach Chromosom [24]
    Chromosom Länge
    (mm)
    Base
    Paare
    Variationen Protein-
    Codierung
    Gene
    Pseudo-
    Gene
    Gesamt
    lang
    ncRNA
    Gesamt
    klein
    ncRNA
    miRNA rRNA snRNA snoRNA Sonstiges
    ncRNA
    Links Zentromer
    Position
    (Mbit/s)
    Kumulativ
    (%)
    1 85 248,956,422 12,151,146 2058 1220 1200 496 134 66 221 145 192 EBI 125 7.9
    2 83 242,193,529 12,945,965 1309 1023 1037 375 115 40 161 117 176 EBI 93.3 16.2
    3 67 198,295,559 10,638,715 1078 763 711 298 99 29 138 87 134 EBI 91 23
    4 65 190,214,555 10,165,685 752 727 657 228 92 24 120 56 104 EBI 50.4 29.6
    5 62 181,538,259 9,519,995 876 721 844 235 83 25 106 61 119 EBI 48.4 35.8
    6 58 170,805,979 9,130,476 1048 801 639 234 81 26 111 73 105 EBI 61 41.6
    7 54 159,345,973 8,613,298 989 885 605 208 90 24 90 76 143 EBI 59.9 47.1
    8 50 145,138,636 8,221,520 677 613 735 214 80 28 86 52 82 EBI 45.6 52
    9 48 138,394,717 6,590,811 786 661 491 190 69 19 66 51 96 EBI 49 56.3
    10 46 133,797,422 7,223,944 733 568 579 204 64 32 87 56 89 EBI 40.2 60.9
    11 46 135,086,622 7,535,370 1298 821 710 233 63 24 74 76 97 EBI 53.7 65.4
    12 45 133,275,309 7,228,129 1034 617 848 227 72 27 106 62 115 EBI 35.8 70
    13 39 114,364,328 5,082,574 327 372 397 104 42 16 45 34 75 EBI 17.9 73.4
    14 36 107,043,718 4,865,950 830 523 533 239 92 10 65 97 79 EBI 17.6 76.4
    15 35 101,991,189 4,515,076 613 510 639 250 78 13 63 136 93 EBI 19 79.3
    16 31 90,338,345 5,101,702 873 465 799 187 52 32 53 58 51 EBI 36.6 82
    17 28 83,257,441 4,614,972 1197 531 834 235 61 15 80 71 99 EBI 24 84.8
    18 27 80,373,285 4,035,966 270 247 453 109 32 13 51 36 41 EBI 17.2 87.4
    19 20 58,617,616 3,858,269 1472 512 628 179 110 13 29 31 61 EBI 26.5 89.3
    20 21 64,444,167 3,439,621 544 249 384 131 57 15 46 37 68 EBI 27.5 91.4
    21 16 46,709,983 2,049,697 234 185 305 71 16 5 21 19 24 EBI 13.2 92.6
    22 17 50,818,468 2,135,311 488 324 357 78 31 5 23 23 62 EBI 14.7 93.8
    x 53 156,040,895 5,753,881 842 874 271 258 128 22 85 64 100 EBI 60.6 99.1
    Ja 20 57,227,415 211,643 71 388 71 30 15 7 17 3 8 EBI 10.4 100
    mtDNA 0.0054 16,569 929 13 0 0 24 0 2 0 0 0 EBI N / A 100
    gesamt 3,088,286,401 155,630,645 20412 14600 14727 5037 1756 532 1944 1521 2213

    Originalanalyse veröffentlicht in der Ensembl-Datenbank des European Bioinformatics Institute (EBI) und des Wellcome Trust Sanger Institute. Chromosomenlängen, geschätzt durch Multiplikation der Anzahl der Basenpaare mit 0,34 Nanometern (Abstand zwischen Basenpaaren in der häufigsten Struktur der DNA-Doppelhelix eine kürzliche Schätzung der menschlichen Chromosomenlängen basierend auf aktualisierten Daten berichtet von 205,00 cm für das diploide männliche Genom und 208,23 cm für Frauen, entsprechend einem Gewicht von 6,41 bzw. 6,51 Pikogramm (pg) [25] ). Die Anzahl der Proteine ​​basiert auf der Anzahl der anfänglichen Vorläufer-mRNA-Transkripte und umfasst keine Produkte des alternativen prä-mRNA-Spleißens oder Modifikationen der Proteinstruktur, die nach der Translation auftreten.

    Variationen sind einzigartige DNA-Sequenzunterschiede, die in den einzelnen menschlichen Genomsequenzen identifiziert wurden, die von Ensembl (Stand Dezember 2016) analysiert wurden. Die Anzahl der identifizierten Variationen wird voraussichtlich zunehmen, wenn weitere persönliche Genome sequenziert und analysiert werden. Zusätzlich zu dem in dieser Tabelle gezeigten Geninhalt wurde eine große Anzahl nicht exprimierter funktioneller Sequenzen im gesamten menschlichen Genom identifiziert (siehe unten). Verknüpft geöffnete Fenster mit den Referenzchromosomensequenzen im EBI-Genombrowser.

    Kleine nicht-kodierende RNAs sind RNAs von bis zu 200 Basen, die kein Protein-kodierendes Potenzial haben. Dazu gehören: microRNAs oder miRNAs (post-transkriptionelle Regulatoren der Genexpression), kleine nukleäre RNAs oder snRNAs (die RNA-Komponenten von Spleißosomen) und kleine nukleoläre RNAs oder snoRNA (beteiligt an der Steuerung chemischer Modifikationen an anderen RNA-Molekülen). Lange nicht-kodierende RNAs sind RNA-Moleküle, die länger als 200 Basen sind und kein Protein-kodierendes Potenzial haben. Dazu gehören: ribosomale RNAs oder rRNAs (die RNA-Komponenten von Ribosomen) und eine Vielzahl anderer langer RNAs, die an der Regulation der Genexpression, epigenetischen Modifikationen von DNA-Nukleotiden und Histonproteinen und der Regulation der Aktivität der Proteincodierung beteiligt sind Gene. Kleine Diskrepanzen zwischen den Gesamt-Small-ncRNA-Zahlen und der Anzahl spezifischer Typen von kleinen ncNRAs resultieren daraus, dass die ersteren Werte aus Ensembl Release 87 und letztere aus Ensembl Release 68 stammen.

    Die Anzahl der Gene im menschlichen Genom ist nicht ganz klar, da die Funktion zahlreicher Transkripte unklar bleibt. Dies gilt insbesondere für nicht-kodierende RNA. Die Zahl der proteinkodierenden Gene ist besser bekannt, aber es gibt immer noch in der Größenordnung von 1400 fragwürdigen Genen, die funktionelle Proteine ​​kodieren können oder nicht, normalerweise kodiert durch kurze offene Leserahmen.

    Diskrepanzen in den Schätzungen der menschlichen Genzahl zwischen verschiedenen Datenbanken, Stand Juli 2018 [26]
    Gencode [27] Ensemble [28] Refseq [29] SCHACH [30]
    proteinkodierende Gene 19,901 20,376 20,345 21,306
    lncRNA-Gene 15,779 14,720 17,712 18,484
    Antisense-RNA 5501 28 2694
    verschiedene RNA 2213 2222 13,899 4347
    Pseudogene 14,723 1740 15,952
    Gesamtabschriften 203,835 203,903 154,484 328,827

    Informationsinhalt Bearbeiten

    Das haploide menschliche Genom (23 Chromosomen) ist etwa 3 Milliarden Basenpaare lang und enthält etwa 30.000 Gene. [31] Da jedes Basenpaar mit 2 Bit kodiert werden kann, sind dies etwa 750 Megabyte an Daten. Eine einzelne somatische (diploide) Zelle enthält die doppelte Menge, also etwa 6 Milliarden Basenpaare. Männer haben weniger als Frauen, da das Y-Chromosom etwa 57 Millionen Basenpaare umfasst, während das X etwa 156 Millionen Basenpaare umfasst. Da einzelne Genome in der Sequenz um weniger als 1% voneinander abweichen, können die Variationen eines bestimmten menschlichen Genoms von einer gemeinsamen Referenz verlustfrei auf etwa 4 Megabyte komprimiert werden. [32]

    Die Entropierate des Genoms unterscheidet sich signifikant zwischen kodierenden und nicht-kodierenden Sequenzen. Sie liegt nahe dem Maximum von 2 Bits pro Basenpaar für die kodierenden Sequenzen (ca. 45 Millionen Basenpaare), jedoch weniger für die nicht-kodierenden Teile. Sie liegt zwischen 1,5 und 1,9 Bit pro Basenpaar für das einzelne Chromosom, mit Ausnahme des Y-Chromosoms, das eine Entropierate unter 0,9 Bit pro Basenpaar hat. [33]

    Der Inhalt des menschlichen Genoms wird üblicherweise in kodierende und nicht-kodierende DNA-Sequenzen unterteilt. Kodierende DNA ist definiert als diejenigen Sequenzen, die während des menschlichen Lebenszyklus in mRNA transkribiert und in Proteine ​​übersetzt werden können. Diese Sequenzen nehmen nur einen kleinen Bruchteil des Genoms ein (<2%). Nichtkodierende DNA besteht aus all den Sequenzen (ca. 98% des Genoms), die nicht zur Kodierung von Proteinen verwendet werden.

    Einige nichtkodierende DNA enthält Gene für RNA-Moleküle mit wichtigen biologischen Funktionen (nichtkodierende RNA, zB ribosomale RNA und Transfer-RNA). Die Erforschung der Funktion und des evolutionären Ursprungs nichtkodierender DNA ist ein wichtiges Ziel der modernen Genomforschung, einschließlich des ENCODE-Projekts (Encyclopedia of DNA Elements), das darauf abzielt, das gesamte menschliche Genom mit einer Vielzahl experimenteller Instrumente zu untersuchen, deren Ergebnisse indikativ sind der molekularen Aktivität.

    Da nicht-kodierende DNA zahlenmäßig der kodierenden DNA weit überlegen ist, ist das Konzept des sequenzierten Genoms zu einem fokussierteren analytischen Konzept geworden als das klassische Konzept des DNA-kodierenden Gens. [34] [35]

    Proteinkodierende Sequenzen stellen die am besten untersuchte und am besten verstandene Komponente des menschlichen Genoms dar. Diese Sequenzen führen letztendlich zur Produktion aller menschlichen Proteine, obwohl mehrere biologische Prozesse (z. Die vollständige modulare Proteinkodierungskapazität des Genoms ist im Exom enthalten und besteht aus DNA-Sequenzen, die von Exons kodiert werden, die in Proteine ​​übersetzt werden können. Aufgrund seiner biologischen Bedeutung und der Tatsache, dass es weniger als 2% des Genoms ausmacht, war die Sequenzierung des Exoms der erste wichtige Meilenstein des Humangenomprojekts.

    Anzahl proteinkodierender Gene. Etwa 20.000 menschliche Proteine ​​wurden in Datenbanken wie Uniprot annotiert. [37] In der Vergangenheit schwankten die Schätzungen für die Anzahl der Proteingene stark und reichten bis zu 2.000.000 in den späten 1960er Jahren, [38] aber mehrere Forscher wiesen Anfang der 1970er Jahre darauf hin, dass die geschätzte Mutationslast durch schädliche Mutationen eine Obergrenze von ungefähr 40.000 für die Gesamtzahl der funktionellen Loci (dies schließt proteinkodierende und funktionelle nichtkodierende Gene ein). [39] Die Zahl der menschlichen Protein-kodierenden Gene ist nicht wesentlich größer als die vieler weniger komplexer Organismen, wie etwa des Spulwurms und der Fruchtfliege. Dieser Unterschied kann sich aus der umfangreichen Verwendung von alternativem prä-mRNA-Spleißen beim Menschen ergeben, das die Möglichkeit bietet, eine sehr große Anzahl modularer Proteine ​​durch den selektiven Einbau von Exons aufzubauen.

    Proteinkodierungskapazität pro Chromosom. Proteinkodierende Gene sind ungleichmäßig über die Chromosomen verteilt, von einigen Dutzend bis über 2000, mit einer besonders hohen Gendichte innerhalb der Chromosomen 1, 11 und 19. Jedes Chromosom enthält verschiedene genreiche und genarme Regionen, die kann mit Chromosomenbanden und GC-Gehalt korreliert werden. [40] Die Bedeutung dieser nicht-zufälligen Muster der Gendichte ist nicht gut verstanden. [41]

    Größe proteinkodierender Gene. Die Größe der proteinkodierenden Gene innerhalb des menschlichen Genoms weist eine enorme Variabilität auf. Zum Beispiel ist das Gen für Histon H1a (HIST1HIA) relativ klein und einfach, es fehlen Introns und es kodiert eine 781 Nukleotide lange mRNA, die ein 215 Aminosäuren langes Protein aus ihrem 648 Nukleotid langen offenen Leserahmen produziert. Dystrophin (DMD) war das größte proteincodierende Gen im menschlichen Referenzgenom von 2001 und umfasste insgesamt 2,2 Millionen Nukleotide, [42] während eine neuere systematische Metaanalyse aktualisierter humaner Genomdaten ein noch größeres proteincodierendes Gen identifizierte. RBFOX1 (RNA-bindendes Protein, Fox-1-Homolog 1), das insgesamt 2,47 Millionen Nukleotide umfasst. [43] Titin (TTN) hat die längste kodierende Sequenz (114.414 Nukleotide), die größte Anzahl von Exons (363), [42] und das längste einzelne Exon (17.106 Nukleotide). Basierend auf einem kuratierten Satz von Protein-kodierenden Genen über das gesamte Genom geschätzt, beträgt die mittlere Größe 26.288 Nukleotide (Mittelwert = 66.577), die mittlere Exongröße 133 Nukleotide (Mittelwert = 309), die mittlere Anzahl der Exons, 8 ( Mittelwert = 11) und das im Median kodierte Protein hat eine Länge von 425 Aminosäuren (Mittelwert = 553). [43]

    Beispiele für humane Protein-kodierende Gene [44]
    Protein Chrom Gen Länge Exons Exonlänge Intronlänge Alt-Spleißen
    Anfälligkeitsprotein für Brustkrebs Typ 2 13 BRCA2 83,736 27 11,386 72,350 Jawohl
    Transmembran-Leitfähigkeitsregulator für zystische Fibrose 7 CFTR 202,881 27 4,440 198,441 Jawohl
    Cytochrom b MT MTCYB 1,140 1 1,140 0 Nein
    Dystrophin x DMD 2,220,381 79 10,500 2,209,881 Jawohl
    Glyceraldehyd-3-phosphat-Dehydrogenase 12 GAPDH 4,444 9 1,425 3,019 Jawohl
    Hämoglobin Beta-Untereinheit 11 HBB 1,605 3 626 979 Nein
    Histon H1A 6 HIST1H1A 781 1 781 0 Nein
    Titin 2 TTN 281,434 364 104,301 177,133 Jawohl

    Nichtkodierende DNA ist definiert als alle DNA-Sequenzen innerhalb eines Genoms, die nicht in proteinkodierenden Exons gefunden werden und daher niemals in der Aminosäuresequenz exprimierter Proteine ​​repräsentiert werden. Nach dieser Definition bestehen mehr als 98% des menschlichen Genoms aus ncDNA.

    Zahlreiche Klassen nichtkodierender DNA wurden identifiziert, einschließlich Gene für nichtkodierende RNA (z. B. tRNA und rRNA), Pseudogene, Introns, untranslatierte Regionen von mRNA, regulatorische DNA-Sequenzen, repetitive DNA-Sequenzen und Sequenzen, die mit mobilen genetischen Elementen in Verbindung stehen.

    Zahlreiche Sequenzen, die in Genen enthalten sind, werden auch als nichtkodierende DNA definiert. Dazu gehören Gene für nicht-kodierende RNA (z. B. tRNA, rRNA) und untranslatierte Komponenten von Protein-kodierenden Genen (z. B. Introns und 5'- und 3'-untranslatierte Regionen von mRNA).

    Protein-kodierende Sequenzen (insbesondere kodierende Exons) machen weniger als 1,5% des menschlichen Genoms aus. [14] Darüber hinaus sind etwa 26% des menschlichen Genoms Introns. [45] Neben Genen (Exons und Introns) und bekannten regulatorischen Sequenzen (8–20 %) enthält das menschliche Genom Bereiche nichtkodierender DNA. Die genaue Menge an nicht-kodierender DNA, die in der Zellphysiologie eine Rolle spielt, wurde heiß diskutiert. Jüngste Analysen des ENCODE-Projekts zeigen, dass 80 % des gesamten menschlichen Genoms entweder transkribiert werden, an regulatorische Proteine ​​binden oder mit einer anderen biochemischen Aktivität assoziiert sind. [12]

    Es bleibt jedoch umstritten, ob all diese biochemische Aktivität zur Zellphysiologie beiträgt oder ob ein wesentlicher Teil davon das Ergebnis transkriptionaler und biochemischer Störungen ist, die vom Organismus aktiv herausgefiltert werden müssen. [46] Abgesehen von proteinkodierenden Sequenzen, Introns und regulatorischen Regionen besteht ein Großteil der nichtkodierenden DNA aus: Viele DNA-Sequenzen, die bei der Genexpression keine Rolle spielen, haben wichtige biologische Funktionen. Vergleichende Genomikstudien zeigen, dass etwa 5 % des Genoms Sequenzen nichtkodierender DNA enthalten, die hochkonserviert sind, manchmal auf Zeitskalen von Hunderten von Millionen Jahren, was impliziert, dass diese nichtkodierenden Regionen unter starkem evolutionären Druck und positiver Selektion stehen. [47]

    Viele dieser Sequenzen regulieren die Struktur von Chromosomen, indem sie die Regionen der Heterochromatinbildung begrenzen und strukturelle Merkmale der Chromosomen, wie die Telomere und Zentromere, regulieren. Andere nicht-kodierende Regionen dienen als Ursprünge der DNA-Replikation. Schließlich werden mehrere Regionen in funktionelle nichtkodierende RNA transkribiert, die die Expression von Protein-kodierenden Genen (zum Beispiel [48] ), mRNA-Translation und -Stabilität (siehe miRNA), Chromatinstruktur (einschließlich Histon-Modifikationen, zum Beispiel [49] ), DNA Methylierung (zum Beispiel [50] ), DNA-Rekombination (zum Beispiel [51] ) und kreuzregulieren andere nicht-kodierende RNAs (zum Beispiel [52] ). Es ist auch wahrscheinlich, dass viele transkribierte nicht-kodierende Regionen keine Rolle spielen und dass diese Transkription das Produkt einer unspezifischen RNA-Polymerase-Aktivität ist. [46]

    Pseudogene Bearbeiten

    Pseudogene sind inaktive Kopien von proteinkodierenden Genen, die oft durch Genduplikation erzeugt werden und durch die Anhäufung inaktivierender Mutationen funktionsunfähig geworden sind. Die Zahl der Pseudogene im menschlichen Genom liegt in der Größenordnung von 13.000 [53] und ist in einigen Chromosomen fast gleich der Zahl der funktionellen proteinkodierenden Gene. Die Genduplikation ist ein wichtiger Mechanismus, durch den während der molekularen Evolution neues genetisches Material erzeugt wird.

    Die Genfamilie des olfaktorischen Rezeptors ist beispielsweise eines der am besten dokumentierten Beispiele für Pseudogene im menschlichen Genom. Mehr als 60 Prozent der Gene dieser Familie sind nicht-funktionelle Pseudogene beim Menschen. Im Vergleich dazu sind nur 20 Prozent der Gene in der Genfamilie des olfaktorischen Rezeptors der Maus Pseudogene. Die Forschung legt nahe, dass dies ein artspezifisches Merkmal ist, da die am engsten verwandten Primaten alle proportional weniger Pseudogene haben. Diese genetische Entdeckung hilft, den weniger ausgeprägten Geruchssinn des Menschen im Vergleich zu anderen Säugetieren zu erklären. [54]

    Gene für nichtkodierende RNA (ncRNA) Bearbeiten

    Nichtkodierende RNA-Moleküle spielen in Zellen viele wesentliche Rollen, insbesondere bei den vielen Reaktionen der Proteinsynthese und RNA-Prozessierung. Nicht-kodierende RNA umfasst tRNA, ribosomale RNA, microRNA, snRNA und andere nicht-kodierende RNA-Gene, darunter etwa 60.000 lange nicht-kodierende RNAs (lncRNAs). [12] [55] [56] [57] Obwohl die Zahl der berichteten lncRNA-Gene weiter ansteigt und die genaue Zahl im menschlichen Genom noch nicht definiert ist, wird argumentiert, dass viele von ihnen nicht funktionsfähig sind. [58]

    Viele ncRNAs sind kritische Elemente bei der Genregulation und Expression. Nichtkodierende RNA trägt auch zur Epigenetik, Transkription, RNA-Spleißen und der Translationsmaschinerie bei. Die Rolle der RNA bei der genetischen Regulation und bei Krankheiten bietet eine neue potenzielle Ebene unerforschter genomischer Komplexität. [59]

    Introns und untranslatierte Regionen der mRNA Bearbeiten

    Zusätzlich zu den ncRNA-Molekülen, die von diskreten Genen kodiert werden, enthalten die anfänglichen Transkripte von Protein-kodierenden Genen normalerweise umfangreiche nichtkodierende Sequenzen in Form von Introns, 5'-untranslatierten Regionen (5'-UTR) und 3'-untranslatierten Regionen (3'-UTR). Innerhalb der meisten proteinkodierenden Gene des menschlichen Genoms beträgt die Länge der Intronsequenzen das 10- bis 100-fache der Länge der Exonsequenzen.

    Regulatorische DNA-Sequenzen Bearbeiten

    Das menschliche Genom weist viele verschiedene regulatorische Sequenzen auf, die für die Kontrolle der Genexpression entscheidend sind. Konservative Schätzungen zeigen, dass diese Sequenzen 8 % des Genoms ausmachen, [60] jedoch ergeben Extrapolationen aus dem ENCODE-Projekt, dass 20 [61] -40 % [62] des Genoms eine Genregulationssequenz sind. Einige Arten von nicht-kodierender DNA sind genetische "Schalter", die keine Proteine ​​kodieren, aber regulieren, wann und wo Gene exprimiert werden (genannt Enhancer). [63]

    Regulatorische Sequenzen sind seit Ende der 1960er Jahre bekannt. [64] Die erste Identifizierung regulatorischer Sequenzen im menschlichen Genom beruhte auf rekombinanter DNA-Technologie. [65] Später mit dem Aufkommen der Genomsequenzierung konnte die Identifizierung dieser Sequenzen durch evolutionäre Konservierung gefolgert werden. Der evolutionäre Zweig zwischen Primaten und Mäusen zum Beispiel fand vor 70–90 Millionen Jahren statt. [66] Computervergleiche von Gensequenzen, die konservierte nicht-kodierende Sequenzen identifizieren, werden also ein Hinweis auf ihre Bedeutung bei Aufgaben wie der Genregulation sein. [67]

    Andere Genome wurden mit der gleichen Absicht sequenziert, um konservierungsgeleitete Methoden zu unterstützen, zum Beispiel das Kugelfischgenom. [68] Regulatorische Sequenzen verschwinden jedoch und entwickeln sich während der Evolution mit hoher Geschwindigkeit neu. [69] [70] [71]

    Ab 2012 haben sich die Bemühungen dahingehend verlagert, Wechselwirkungen zwischen DNA und regulatorischen Proteinen mit der Technik ChIP-Seq zu finden, oder Lücken, in denen die DNA nicht von Histonen verpackt ist (DNase-hypersensitive Stellen), die beide anzeigen, wo aktive regulatorische Sequenzen in der untersuchte Zelltyp. [60]

    Repetitive DNA-Sequenzen Bearbeiten

    Repetitive DNA-Sequenzen umfassen etwa 50 % des menschlichen Genoms. [72]

    Ungefähr 8% des menschlichen Genoms bestehen aus Tandem-DNA-Arrays oder Tandem-Wiederholungen, Wiederholungssequenzen geringer Komplexität, die mehrere benachbarte Kopien aufweisen (z. B. "CAGCAGCAG"). [73] Die Tandemsequenzen können von variabler Länge sein, von zwei Nukleotiden bis zu mehreren zehn Nukleotiden. Diese Sequenzen sind sehr variabel, selbst bei eng verwandten Personen, und werden daher für genealogische DNA-Tests und forensische DNA-Analysen verwendet. [74]

    Wiederholte Sequenzen von weniger als zehn Nukleotiden (z. B. das Dinukleotid-Repeat (AC)n) werden als Mikrosatellitensequenzen bezeichnet. Unter den Mikrosatellitensequenzen sind Trinukleotid-Wiederholungen von besonderer Bedeutung, wie sie manchmal in kodierenden Regionen von Genen für Proteine ​​vorkommen und zu genetischen Störungen führen können. Zum Beispiel resultiert die Huntington-Krankheit aus einer Erweiterung des Trinukleotid-Repeat (CAG)n innerhalb des Jagdtin Gen auf dem menschlichen Chromosom 4. Telomere (die Enden von linearen Chromosomen) enden mit einer Mikrosatelliten-Hexanukleotid-Wiederholung der Sequenz (TTAGGG)n.

    Tandem-Wiederholungen längerer Sequenzen (Arrays von wiederholten Sequenzen mit einer Länge von 10–60 Nukleotiden) werden als Minisatelliten bezeichnet.

    Mobile genetische Elemente (Transposons) und ihre Relikte Bearbeiten

    Transponierbare genetische Elemente, DNA-Sequenzen, die sich replizieren und Kopien ihrer selbst an anderen Stellen innerhalb eines Wirtsgenoms einfügen können, sind ein reichlich vorhandener Bestandteil des menschlichen Genoms. Die am häufigsten vorkommende Transposon-Linie, Alu, hat etwa 50.000 aktive Kopien, [75] und kann in intragene und intergene Regionen eingefügt werden. [76] Eine andere Abstammungslinie, LINE-1, hat etwa 100 aktive Kopien pro Genom (die Anzahl variiert von Mensch zu Mensch). [77] Zusammen mit nicht-funktionalen Relikten alter Transposons machen sie über die Hälfte der gesamten menschlichen DNA aus. [78] Transposons werden manchmal als „springende Gene“ bezeichnet und haben eine wichtige Rolle bei der Gestaltung des menschlichen Genoms gespielt. Einige dieser Sequenzen stellen endogene Retroviren dar, DNA-Kopien viraler Sequenzen, die dauerhaft in das Genom integriert wurden und nun an nachfolgende Generationen weitergegeben werden.

    Mobile Elemente innerhalb des menschlichen Genoms können in LTR-Retrotransposons (8,3% des Gesamtgenoms), SINEs (13,1% des Gesamtgenoms) einschließlich Alu-Elemente, LINEs (20,4% des Gesamtgenoms), SVAs und Klasse-II-DNA-Transposons (2,9%) klassifiziert werden. des Gesamtgenoms).

    Menschliches Referenzgenom Bearbeiten

    Mit Ausnahme von eineiigen Zwillingen weisen alle Menschen signifikante Unterschiede in den genomischen DNA-Sequenzen auf. Als Standardsequenzreferenz wird das humane Referenzgenom (HRG) verwendet.

    Beim menschlichen Referenzgenom gibt es mehrere wichtige Punkte:

    • Das HRG ist eine haploide Sequenz. Jedes Chromosom ist einmal vertreten.
    • Das HRG ist eine zusammengesetzte Sequenz und entspricht keinem tatsächlichen menschlichen Individuum.
    • Das HRG wird regelmäßig aktualisiert, um Fehler, Mehrdeutigkeiten und unbekannte "Lücken" zu korrigieren.
    • Das HRG repräsentiert in keiner Weise ein „ideales“ oder „perfektes“ menschliches Individuum. Es ist einfach eine standardisierte Darstellung oder ein Modell, das zu Vergleichszwecken verwendet wird.

    Das Genome Reference Consortium ist für die Aktualisierung des HRG verantwortlich. Version 38 wurde im Dezember 2013 veröffentlicht. [79]

    Messung der menschlichen genetischen Variation Bearbeiten

    Die meisten Studien zur genetischen Variation beim Menschen haben sich auf Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) konzentriert, bei denen es sich um Substitutionen in einzelnen Basen entlang eines Chromosoms handelt. Die meisten Analysen gehen davon aus, dass SNPs durchschnittlich 1 von 1000 Basenpaaren im euchromatischen menschlichen Genom vorkommen, obwohl sie nicht in einer einheitlichen Dichte vorkommen. Daraus folgt die populäre Aussage, dass "wir alle, unabhängig von der Rasse, genetisch zu 99,9% gleich sind", [80] obwohl dies von den meisten Genetikern etwas eingeschränkt würde. Zum Beispiel wird heute angenommen, dass ein viel größerer Bruchteil des Genoms an der Variation der Kopienzahl beteiligt ist. [81] Das International HapMap Project führt eine groß angelegte gemeinsame Anstrengung zur Katalogisierung von SNP-Variationen im menschlichen Genom durch.

    Die genomischen Loci und die Länge bestimmter Arten kleiner sich wiederholender Sequenzen sind von Person zu Person sehr unterschiedlich, was die Grundlage für DNA-Fingerabdrücke und DNA-Vaterschaftstesttechnologien ist. Die heterochromatischen Teile des menschlichen Genoms, die mehrere hundert Millionen Basenpaare umfassen, gelten auch innerhalb der menschlichen Bevölkerung als recht variabel (sie sind so repetitiv und so lang, dass sie mit der aktuellen Technologie nicht genau sequenziert werden können). Diese Regionen enthalten wenige Gene, und es ist unklar, ob ein signifikanter phänotypischer Effekt aus typischen Variationen in Repeats oder Heterochromatin resultiert.

    Die meisten groben genomischen Mutationen in Gametenkeimzellen führen wahrscheinlich zu unlebensfähigen Embryonen, jedoch sind eine Reihe von menschlichen Krankheiten mit großflächigen genomischen Anomalien verbunden. Down-Syndrom, Turner-Syndrom und eine Reihe anderer Krankheiten resultieren aus der Nicht-Disjunktion ganzer Chromosomen. Krebszellen weisen häufig eine Aneuploidie der Chromosomen und Chromosomenarme auf, obwohl eine Ursache-Wirkungs-Beziehung zwischen Aneuploidie und Krebs nicht nachgewiesen wurde.

    Kartierung der menschlichen Genomvariation Bearbeiten

    Während eine Genomsequenz die Reihenfolge jeder DNA-Base in einem Genom auflistet, identifiziert eine Genomkarte die Landmarken. Eine Genomkarte ist weniger detailliert als eine Genomsequenz und hilft bei der Navigation im Genom. [82] [83]

    Ein Beispiel für eine Variationskarte ist die HapMap, die vom International HapMap Project entwickelt wird. Die HapMap ist eine Haplotyp-Karte des menschlichen Genoms, "die die gemeinsamen Muster der menschlichen DNA-Sequenzvariation beschreibt". [84] Es katalogisiert die Muster kleiner Variationen im Genom, die einzelne DNA-Buchstaben oder -Basen beinhalten.

    Forscher veröffentlichten in der Zeitschrift die erste sequenzbasierte Karte großräumiger struktureller Variationen im menschlichen Genom Natur im Mai 2008. [85] [86] Strukturelle Variationen im großen Maßstab sind Unterschiede im Genom von Menschen, die von einigen Tausend bis zu einigen Millionen DNA-Basen reichen. Anordnungen von Sequenzabschnitten. Diese Variationen umfassen Unterschiede in der Anzahl der Kopien, die Individuen von einem bestimmten Gen haben, Deletionen, Translokationen und Inversionen.

    Strukturelle Variation Bearbeiten

    Strukturelle Variation bezieht sich auf genetische Varianten, die größere Abschnitte des menschlichen Genoms betreffen, im Gegensatz zu Punktmutationen. Strukturvarianten (SVs) werden häufig als Varianten von 50 Basenpaaren (bp) oder mehr definiert, wie Deletionen, Duplikationen, Insertionen, Inversionen und andere Umlagerungen. Ungefähr 90% der strukturellen Varianten sind nichtkodierende Deletionen, aber die meisten Individuen haben mehr als tausend solcher Deletionen, wobei die Größe der Deletionen von Dutzenden von Basenpaaren bis zu Zehntausenden von bp reicht. [87] Im Durchschnitt tragen Personen

    3 seltene Strukturvarianten, die kodierende Regionen verändern, z.B. Exons löschen. Ungefähr 2% der Individuen tragen ultra-seltene Strukturvarianten im Megabasen-Maßstab, insbesondere Umordnungen. Das heißt, Millionen von Basenpaaren können innerhalb eines Chromosoms invertiert sein. Ultra-selten bedeutet, dass sie nur bei Individuen oder deren Familienmitgliedern vorkommen und daher erst vor kurzem entstanden sind. [87]

    SNP-Frequenz im gesamten menschlichen Genom Bearbeiten

    Single-Nukleotid-Polymorphismen (SNPs) kommen im menschlichen Genom nicht homogen vor. Tatsächlich gibt es eine enorme Diversität in der SNP-Häufigkeit zwischen den Genen, die den unterschiedlichen Selektionsdruck auf jedes Gen sowie unterschiedliche Mutations- und Rekombinationsraten im gesamten Genom widerspiegelt. Studien zu SNPs sind jedoch auf kodierende Regionen ausgerichtet, es ist unwahrscheinlich, dass die daraus generierten Daten die Gesamtverteilung von SNPs im gesamten Genom widerspiegeln. Daher wurde das Protokoll des SNP-Konsortiums entwickelt, um SNPs ohne Voreingenommenheit in Bezug auf kodierende Regionen zu identifizieren, und die 100.000 SNPs des Konsortiums spiegeln im Allgemeinen die Sequenzdiversität über die menschlichen Chromosomen hinweg wider. Ziel des SNP-Konsortiums ist es, die Zahl der im Genom identifizierten SNPs bis Ende des ersten Quartals 2001 auf 300 000 zu erhöhen. [88]

    Änderungen in nicht kodierende Sequenz und synonyme Änderungen in Codierungssequenz sind im Allgemeinen häufiger als nicht-synonyme Veränderungen, was eine größere selektive Druckreduzierung der Diversität an Positionen widerspiegelt, die die Aminosäureidentität diktieren. Übergangsveränderungen sind häufiger als Transversionen, wobei CpG-Dinukleotide die höchste Mutationsrate aufweisen, vermutlich aufgrund von Desaminierung.

    Persönliche Genome Bearbeiten

    Eine persönliche Genomsequenz ist eine (nahezu) vollständige Sequenz der chemischen Basenpaare, aus denen die DNA einer einzelnen Person besteht. Da medizinische Behandlungen aufgrund genetischer Variationen wie Single-Nukleotid-Polymorphismen (SNPs) unterschiedliche Auswirkungen auf verschiedene Menschen haben, kann die Analyse persönlicher Genome zu einer personalisierten medizinischen Behandlung basierend auf einzelnen Genotypen führen. [89]

    Die erste persönliche Genomsequenz, die 2007 bestimmt wurde, war die von Craig Venter. Persönliche Genome waren im öffentlichen Human Genome Project nicht sequenziert worden, um die Identität von Freiwilligen zu schützen, die DNA-Proben zur Verfügung stellten. Diese Sequenz wurde aus der DNA mehrerer Freiwilliger aus einer diversen Population abgeleitet. [90] Zu Beginn der von Venter angeführten Genomsequenzierungsbemühungen von Celera Genomics wurde jedoch die Entscheidung getroffen, von der Sequenzierung einer zusammengesetzten Probe auf die Verwendung von DNA eines einzelnen Individuums umzustellen, von dem sich später herausstellte, dass es Venter selbst war. Somit war die im Jahr 2000 veröffentlichte menschliche Genomsequenz von Celera weitgehend die eines Mannes. Das anschließende Ersetzen der frühen zusammengesetzten Daten und die Bestimmung der diploiden Sequenz, die beide Chromosomensätze repräsentiert, statt einer ursprünglich berichteten haploiden Sequenz, ermöglichte die Freisetzung des ersten persönlichen Genoms. [91] Im April 2008 wurde auch die von James Watson fertiggestellt. 2009 veröffentlichte Stephen Quake seine eigene Genomsequenz, die von einem Sequenzer seines eigenen Designs, dem Heliscope, abgeleitet wurde. [92] Ein Stanford-Team unter der Leitung von Euan Ashley veröffentlichte einen Rahmen für die medizinische Interpretation menschlicher Genome, der auf Quakes Genom implementiert wurde, und traf zum ersten Mal medizinische Entscheidungen, die über das gesamte Genom informiert sind. [93] Dieses Team erweiterte den Ansatz weiter auf die West-Familie, die erste Familie, die im Rahmen des Personal Genome Sequencing-Programms von Illumina sequenziert wurde. [94] Seitdem wurden Hunderte von persönlichen Genomsequenzen veröffentlicht, [95] darunter die von Desmond Tutu [96] [97] und eines Paleo-Eskimos. [98] Im Jahr 2012 wurden die gesamten Genomsequenzen zweier Familientrios unter 1092 Genomen veröffentlicht. [3] Im November 2013 machte eine spanische Familie vier persönliche Exom-Datensätze (etwa 1% des Genoms) unter einer gemeinfreien Creative Commons-Lizenz öffentlich zugänglich. [99] [100] Das Personal Genome Project (gestartet 2005) ist eines der wenigen, das sowohl Genomsequenzen als auch entsprechende medizinische Phänotypen öffentlich zugänglich macht. [101] [102]

    Die Sequenzierung einzelner Genome enthüllte noch nie zuvor gewürdigte Ebenen genetischer Komplexität. Persönliche Genomik trug dazu bei, die signifikante Diversität im menschlichen Genom aufzudecken, die nicht nur SNPs, sondern auch strukturellen Variationen zugeschrieben wird. Die Anwendung dieses Wissens auf die Behandlung von Krankheiten und im medizinischen Bereich steht jedoch erst am Anfang. [103] Die Exom-Sequenzierung wird als Hilfsmittel bei der Diagnose genetischer Erkrankungen immer beliebter, da das Exom nur 1% der genomischen Sequenz, aber etwa 85% der Mutationen ausmacht, die signifikant zur Krankheit beitragen. [104]

    Menschliche Knockouts Bearbeiten

    Beim Menschen treten Gen-Knockouts natürlicherweise als heterozygote oder homozygote Funktionsverlust-Gen-Knockouts auf. Diese Knockouts sind oft schwer zu unterscheiden, insbesondere bei heterogenen genetischen Hintergründen. Sie sind auch schwer zu finden, da sie in niedrigen Frequenzen vorkommen.

    Bevölkerungen mit hohen Blutsverwandtschaftsraten, wie beispielsweise Länder mit hohen Raten von Ehen ersten Cousins, weisen die höchsten Häufigkeiten von homozygoten Gen-Knockouts auf. Zu diesen Populationen gehören Pakistan, Island und Amish-Populationen. Diese Populationen mit einem hohen Grad an Elternbezug waren Gegenstand der Human-Knock-Out-Forschung, die dazu beigetragen hat, die Funktion bestimmter Gene beim Menschen zu bestimmen. Durch die Unterscheidung spezifischer Knockouts können die Forscher phänotypische Analysen dieser Personen verwenden, um das ausgeknockte Gen zu charakterisieren.

    Knockouts in bestimmten Genen können genetische Krankheiten verursachen, potenziell positive Auswirkungen haben oder sogar zu keinem phänotypischen Effekt führen. Die Bestimmung der phänotypischen Wirkung eines Knockouts und beim Menschen kann jedoch eine Herausforderung darstellen. Zu den Herausforderungen bei der Charakterisierung und klinischen Interpretation von Knockouts zählen Schwierigkeiten beim Aufrufen von DNA-Varianten, die Bestimmung einer Störung der Proteinfunktion (Annotation) und die Berücksichtigung des Einflusses des Mosaiks auf den Phänotyp. [105]

    Eine wichtige Studie, die menschliche Knockouts untersuchte, ist die Pakistan Risk of Myocardinfarction Study. Es wurde festgestellt, dass Personen mit einem heterozygoten Funktionsverlust-Gen-Knockout für das APOC3-Gen nach dem Verzehr einer fettreichen Mahlzeit niedrigere Triglyceride im Blut aufwiesen als Personen ohne die Mutation. Allerdings zeigten Personen mit homozygoten Knockouts des APOC3-Gens nach dem Fettbelastungstest den niedrigsten Triglyceridspiegel im Blut, da sie kein funktionelles APOC3-Protein produzieren. [106]

    Die meisten Aspekte der Humanbiologie beinhalten sowohl genetische (vererbte) als auch nicht genetische (Umwelt-) Faktoren. Einige ererbte Variationen beeinflussen Aspekte unserer Biologie, die nicht medizinischer Natur sind (Größe, Augenfarbe, Fähigkeit, bestimmte Verbindungen zu schmecken oder zu riechen usw.). Darüber hinaus verursachen einige genetische Störungen nur in Kombination mit den entsprechenden Umweltfaktoren (z. B. Ernährung) eine Krankheit. Mit diesen Vorbehalten können genetische Störungen als klinisch definierte Krankheiten beschrieben werden, die durch Variation der genomischen DNA-Sequenz verursacht werden. In den einfachsten Fällen kann die Störung mit einer Variation in einem einzelnen Gen verbunden sein. Mukoviszidose zum Beispiel wird durch Mutationen im CFTR-Gen verursacht und ist mit über 1.300 bekannten Mutationen die häufigste rezessive Erkrankung in der kaukasischen Bevölkerung. [107]

    Krankheitsverursachende Mutationen in bestimmten Genen sind in der Regel schwerwiegend in Bezug auf die Genfunktion und zum Glück selten, genetische Störungen sind also individuell ähnlich selten. Da es jedoch viele Gene gibt, die genetische Störungen verursachen können, bilden sie insgesamt einen wesentlichen Bestandteil bekannter Erkrankungen, insbesondere in der Kindermedizin. Molekular charakterisierte genetische Störungen sind solche, für die das zugrunde liegende kausale Gen identifiziert wurde. Derzeit sind etwa 2.200 solcher Störungen in der OMIM-Datenbank annotiert. [107]

    Studien zu genetischen Störungen werden häufig im Rahmen von familienbasierten Studien durchgeführt. In einigen Fällen werden populationsbasierte Ansätze verwendet, insbesondere bei sogenannten Gründerpopulationen wie in Finnland, Französisch-Kanada, Utah, Sardinien usw. Die Diagnose und Behandlung von genetischen Störungen wird normalerweise von einem Genetiker-Arzt durchgeführt Ausbildung in klinischer/medizinischer Genetik. Die Ergebnisse des Humangenomprojekts werden wahrscheinlich zu einer verbesserten Verfügbarkeit von Gentests für genbedingte Erkrankungen und schließlich zu einer verbesserten Behandlung führen. Eltern können auf Erbkrankheiten untersucht und zu den Folgen, der Wahrscheinlichkeit einer Vererbung und zur Vermeidung oder Verbesserung der Nachkommenschaft beraten werden.

    Es gibt viele verschiedene Arten von DNA-Sequenzvariationen, die von vollständigen zusätzlichen oder fehlenden Chromosomen bis hin zu einzelnen Nukleotidänderungen reichen. Es wird im Allgemeinen angenommen, dass viele natürlich vorkommende genetische Variationen in menschlichen Populationen phänotypisch neutral sind, d. Genetische Störungen können durch beliebige oder alle bekannten Arten von Sequenzvariationen verursacht werden. Um eine neue genetische Erkrankung molekular zu charakterisieren, ist es notwendig, einen kausalen Zusammenhang zwischen einer bestimmten genomischen Sequenzvariante und der zu untersuchenden klinischen Erkrankung herzustellen. Solche Studien bilden den Bereich der humanen Molekulargenetik.

    Mit dem Aufkommen des Humangenoms und des Internationalen HapMap-Projekts ist es möglich geworden, subtile genetische Einflüsse auf viele häufige Krankheitszustände wie Diabetes, Asthma, Migräne, Schizophrenie usw bestimmte Gene und einige dieser Krankheiten, oft mit viel Aufmerksamkeit in den allgemeinen Medien, werden normalerweise nicht als genetische Störungen angesehen an sich da ihre Ursachen komplex sind und viele verschiedene genetische und umweltbedingte Faktoren involvieren. So kann es im Einzelfall zu Meinungsverschiedenheiten kommen, ob ein bestimmter medizinischer Zustand als genetische Störung zu bezeichnen ist.

    Als weitere genetische Erkrankungen sind Kallman- und Pfeiffer-Syndrom (Gen FGFR1), Hornhautdystrophie Fuchs (Gen TCF4), Morbus Hirschsprung (Gene RET und FECH), Bardet-Biedl-Syndrom 1 (Gene CCDC28B und BBS1), Bardet-Biedl-Syndrom 10 . zu nennen (Gen BBS10) und fazioskapulohumerale Muskeldystrophie Typ 2 (Gene D4Z4 und SMCHD1). [108]

    Die Genomsequenzierung ist nun in der Lage, das Genom auf bestimmte Orte einzugrenzen, um Mutationen, die zu einer genetischen Störung führen, genauer zu finden. Mit neueren verfügbaren Sequenzierungsverfahren, dem sogenannten Next Generation Sequencing (NGS), können auch Kopienzahlvarianten (CNVs) und Einzelnukleotidvarianten (SNVs) gleichzeitig mit der Genomsequenzierung nachgewiesen werden. Dabei wird nur ein kleiner Teil des Genoms analysiert, etwa 1-2%. Die Ergebnisse dieser Sequenzierung können für die klinische Diagnose einer genetischen Erkrankung verwendet werden, einschließlich Usher-Syndrom, Netzhauterkrankungen, Hörstörungen, Diabetes, Epilepsie, Leigh-Krankheit, erblichen Krebsarten, neuromuskulären Erkrankungen, primären Immunschwächen, schwerer kombinierter Immunschwäche (SCID) und Erkrankungen der Mitochondrien. [109] NGS kann auch verwendet werden, um Träger von Krankheiten vor der Empfängnis zu identifizieren. Die Krankheiten, die in dieser Sequenzierung nachgewiesen werden können, umfassen Tay-Sachs-Krankheit, Bloom-Syndrom, Gaucher-Krankheit, Canavan-Krankheit, familiäre Dysautonomie, Mukoviszidose, spinale Muskelatrophie und Fragile-X-Syndrom. Die Next Genome Sequencing kann eingegrenzt werden, um gezielt nach Krankheiten zu suchen, die bei bestimmten ethnischen Bevölkerungsgruppen häufiger vorkommen. [110]

    1:15000 in amerikanischen Kaukasiern

    1:176 in mennonitischen/amischen Gemeinden

    Vergleichende Genomstudien von Säugetiergenomen legen nahe, dass ungefähr 5 % des menschlichen Genoms durch die Evolution seit der Divergenz vorhandener Abstammungslinien vor ungefähr 200 Millionen Jahren konserviert wurden und die überwiegende Mehrheit der Gene enthalten. [111] [112] Das veröffentlichte Schimpansen-Genom unterscheidet sich im direkten Sequenzvergleich um 1,23% vom menschlichen Genom. [113] Etwa 20 % dieser Zahl entfallen auf die Variation innerhalb jeder Art, so dass nur

    1,06% konsistente Sequenzdivergenz zwischen Mensch und Schimpanse bei gemeinsamen Genen. [114] Dieser Nukleotid-für-Nukleotid-Unterschied wird jedoch von dem Teil jedes Genoms, der nicht geteilt wird, in den Schatten gestellt, einschließlich etwa 6% der funktionellen Gene, die entweder für Menschen oder Schimpansen einzigartig sind. [115]

    Mit anderen Worten, die beträchtlichen beobachtbaren Unterschiede zwischen Menschen und Schimpansen können genauso viel oder mehr auf die Variation der Anzahl, Funktion und Expression von Genen auf Genomebene zurückzuführen sein als auf Veränderungen der DNA-Sequenz in gemeinsamen Genen. Tatsächlich wurde sogar beim Menschen festgestellt, dass es eine bisher nicht geschätzte Menge an Kopienzahlvariation (CNV) gibt, die bis zu 5 – 15 % des menschlichen Genoms ausmachen kann. Mit anderen Worten, zwischen Menschen könnte es +/- 500.000.000 DNA-Basenpaare geben, von denen einige aktive Gene sind, andere inaktiviert oder auf verschiedenen Ebenen aktiv sind. Die volle Bedeutung dieses Befundes bleibt abzuwarten. Im Durchschnitt unterscheidet sich ein typisches menschliches Protein-kodierendes Gen von seinem Schimpansen-Orthologen nur durch zwei Aminosäuresubstitutionen. Fast ein Drittel der menschlichen Gene hat genau die gleiche Proteintranslation wie ihre Schimpansen-Orthologe. Ein wesentlicher Unterschied zwischen den beiden Genomen ist das menschliche Chromosom 2, das einem Fusionsprodukt der Schimpansen-Chromosomen 12 und 13 entspricht. [116] (später in Chromosomen 2A bzw. 2B umbenannt).

    Der Mensch hat während unserer jüngsten Evolution einen außergewöhnlichen Verlust an olfaktorischen Rezeptorgenen erlitten, was unseren relativ groben Geruchssinn im Vergleich zu den meisten anderen Säugetieren erklärt. Evolutionäre Beweise deuten darauf hin, dass das Aufkommen des Farbsehens beim Menschen und mehreren anderen Primatenarten das Bedürfnis nach dem Geruchssinn verringert hat. [117]

    Im September 2016 berichteten Wissenschaftler, dass auf der Grundlage von genetischen Studien mit menschlicher DNA alle Nicht-Afrikaner der Welt heute auf eine einzige Bevölkerung zurückgeführt werden können, die Afrika vor 50.000 bis 80.000 Jahren verlassen hat. [118]

    Die menschliche mitochondriale DNA ist für Genetiker von enormem Interesse, da sie zweifellos eine Rolle bei mitochondrialen Erkrankungen spielt. Es wirft auch Licht auf die menschliche Evolution, zum Beispiel hat die Analyse der Variation im menschlichen mitochondrialen Genom zur Annahme eines kürzlichen gemeinsamen Vorfahren für alle Menschen in der mütterlichen Abstammungslinie geführt (siehe Mitochondriale Eva).

    Aufgrund des Fehlens eines Systems zur Überprüfung auf Kopierfehler [119] weist mitochondriale DNA (mtDNA) eine schnellere Variationsrate auf als nukleäre DNA. Diese 20-fach höhere Mutationsrate ermöglicht es, mtDNA für eine genauere Rückverfolgung der mütterlichen Abstammung zu verwenden. [ Zitat benötigt ] Studien zur mtDNA in Populationen haben es ermöglicht, antike Migrationspfade zurückzuverfolgen, wie etwa die Migration von Indianern aus Sibirien [120] oder Polynesiern aus Südostasien. [ Zitat benötigt ] Es wurde auch verwendet, um zu zeigen, dass es keine Spur von Neandertaler-DNA in der europäischen Genmischung gibt, die rein mütterlicherseits vererbt wurde. [121] Aufgrund der restriktiven All-oder-Non-Art der mtDNA-Vererbung wäre dieses Ergebnis (keine Spur von Neandertaler-mtDNA) wahrscheinlich, es sei denn, es gäbe einen großen Prozentsatz von Neandertaler-Vorfahren oder es gäbe eine starke positive Selektion für diese mtDNA. Zum Beispiel trug 5 Generationen zurück, nur einer der 32 Vorfahren einer Person trug zur mtDNA dieser Person bei

    3% der autosomalen DNA dieser Person wären Neandertaler-Ursprung, aber sie hätten a

    97% Chance, keine Spur von Neandertaler mtDNA zu haben. [ Zitat benötigt ]

    Epigenetik beschreibt eine Vielzahl von Merkmalen des menschlichen Genoms, die über seine primäre DNA-Sequenz hinausgehen, wie Chromatinverpackung, Histonmodifikationen und DNA-Methylierung, und die für die Regulierung der Genexpression, der Genomreplikation und anderer zellulärer Prozesse wichtig sind. Epigenetische Marker verstärken und schwächen die Transkription bestimmter Gene, beeinflussen jedoch nicht die tatsächliche Sequenz von DNA-Nukleotiden. DNA-Methylierung ist eine wichtige Form der epigenetischen Kontrolle der Genexpression und eines der am besten untersuchten Themen der Epigenetik. Während der Entwicklung erfährt das menschliche DNA-Methylierungsprofil dramatische Veränderungen. In frühen Keimbahnzellen weist das Genom sehr niedrige Methylierungsgrade auf. Diese niedrigen Werte beschreiben im Allgemeinen aktive Gene. Mit fortschreitender Entwicklung führen parentale Imprinting-Tags zu einer erhöhten Methylierungsaktivität. [122] [123]

    Epigenetische Muster können zwischen Geweben innerhalb eines Individuums sowie zwischen Individuen selbst identifiziert werden. Identische Gene, die sich nur in ihrem epigenetischen Zustand unterscheiden, werden genannt Epiallele. Epiallele können in drei Kategorien eingeteilt werden: solche, die direkt vom Genotyp eines Individuums bestimmt werden, solche, die vom Genotyp beeinflusst werden, und solche, die völlig unabhängig vom Genotyp sind. Das Epigenom wird auch maßgeblich von Umweltfaktoren beeinflusst. Ernährung, Toxine und Hormone beeinflussen den epigenetischen Zustand. Studien zur Ernährungsmanipulation haben gezeigt, dass eine methyldefiziente Ernährung mit einer Hypomethylierung des Epigenoms verbunden ist. Solche Studien etablieren die Epigenetik als wichtige Schnittstelle zwischen Umwelt und Genom. [124]

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    Informationen zum Autor

    Diese Autoren haben zu gleichen Teilen beigetragen: Joseph H. Marcus, Cosimo Posth, Harald Ringbauer

    Mitgliedschaften

    Department of Human Genetics, University of Chicago, Chicago, IL, USA

    Joseph H. Marcus, Harald Ringbauer, Chi-Chun Liu & John Novembre

    Max-Planck-Institut für Menschheitsgeschichte, Jena, Deutschland

    Cosimo Posth, Rita Radzevičiūtė, Megan Michel, Wolfgang Haak & Johannes Krause

    Institut für Archäologische Wissenschaften, Universität Tübingen, Tübingen, Deutschland

    Cosimo Posth, Anja Furtwängler & Johannes Krause

    Institut für Anthropologie, University of South Florida, Tampa, FL, USA

    Department of Anthropology, University of North Carolina at Charlotte, Charlotte, NC, USA

    Institut für Archäologie, Durham University, Durham, Großbritannien

    Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica - CNR, Cagliari, Italien

    Carlo Sidore und Francesco Cucca

    Dipartimento di Scienze Biomediche, Università di Sassari, Sassari, Italien

    Carlo Sidore, Patrizia Marongiu, Salvatore Rubino, Vittorio Mazzarello, Rita Maria Serra, Pasquale Bandiera und Francesco Cucca

    Privatunternehmer, Cagliari, Sardinien, Italien

    Dipartimento di Biologia e Biotecnologie „L. Spallanzani“, Università di Pavia, Pavia, Italien

    Center for Genetic Epidemiology, Department of Preventive Medicine, Keck School of Medicine, University of Southern California, Los Angeles, CA, USA

    Quantitative and Computational Biology Section, Department of Biological Sciences, University of Southern California, Los Angeles, CA, USA

    Institut für Statistik, University of Chicago, Chicago, IL, USA

    Hussein Al-Asadi und Kushal Dey

    Ausschuss für Evolutionsbiologie, University of Chicago, Chicago, IL, USA

    Abteilung für Epidemiologie, Harvard School of Public Health, Boston, MA, 02115, USA

    Institut für Informatik, Columbia University, New York, NY, USA

    Laboratoire d’Anthropologie Moléculaire et d’Imagerie de Synthèse, CNRS UMR 5288, Université de Toulouse 3, Toulouse, Frankreich

    Department of Human Evolutionary Biology, Harvard University, Cambridge, MA, 02138, USA

    Megan Michel und Noreen Tuross

    School of Archaeology and Ancient History, University of Leicester, Leicester, UK

    Soprintendenza Archeologia, Belle Arti e Paesaggio delle Province di Sassari e Nuoro, Sassari, Italien

    Departamento de Geografía, Historia y Humanidades Escuela Internacional de Doctorado de la Universidad de Almería, Almería, Spanien

    Zentrum für anthropologische, paläopathologische und historische Studien der sardischen und mediterranen Bevölkerung, Universität Sassari, Sassari, Italien

    Rita Maria Serra und Pasquale Bandiera

    Department of Sciences and Technological Innovation, University of Eastern Piedmont, 15121, Alessandria, Italien

    Abteilung für Rechtsmedizin, Abteilung für öffentliche Gesundheit und Pädiatrie, Universität Turin, 10126, Turin, Italien

    Institut für Geschichte, Humanwissenschaften und Pädagogik, Universität Sassari, 07100, Sassari, Italien

    Elisa Pompianu, Michele Guirguis und Rosana Pla Orquin

    Universitat Autònoma de Barcelona, ​​Departament de Biologia Animal, Biologia Vegetal i Ecologia, 08193, Barcelona, ​​Spanien

    Joukowsky Institute for Archaeology and the Ancient World, Brown University, Providence, RI, 02912, USA

    Abteilung für Genetik, Harvard Medical School, Boston, MA, 02115, USA

    Broad Institute of Harvard und MIT, Cambridge, MA, USA

    Howard Hughes Medical Institute, Harvard Medical School, Boston, MA, USA

    Max-Planck-Harvard-Forschungszentrum für die Archäowissenschaften des antiken Mittelmeers, München, Deutschland

    David Reich & Johannes Krause

    Labor für Genetik, NIA, NIH, Baltimore, MD, USA

    Department of Ecology and Evolution, University of Chicago, Chicago, IL, USA

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    Wir kommentieren Autorenbeiträge mit den CRediT Taxonomy Labels (https://casrai.org/credit/). Wenn mehrere Personen dieselbe Rolle übernehmen, wird der Beitrag als „führend“, „gleich“ oder „unterstützend“ angegeben. Konzeptualisierung (Studiendesign) – Leitung: F.C., J.N., J.K. und L.L. Unterstützung: C.S., C.P., D.S., J.H.M. und G.A. Untersuchung (Entnahme von Skelettproben) – Leitung: L.L. und R.S. unterstützend: J.B., M.G.G., C.D.S., C.P., V.M., E.P., C.M., A.L.F., D.Ro., M.G., R.P.O., N.T., P.V.D., S.R., P.M., R.B., R.M. (kleiner Beitrag von C.S., J.N.). Untersuchung (alte DNA-Isolierung und -Sequenzierung) – Leitung: C.P., A.F., R.R. und M.M. unterstützend: C.D.S., W.H., J.K., D.Re*. Datenkuration (Datenqualitätskontrolle und Erstanalyse) – Leitung: J.H.M., C.P. und H.R. Unterstützung: C.S., C.C., K.D., H.A. und A.O. Formale Analyse (allgemeine Populationsgenetik) – Leitung: J.H.M. und H.R. unterstützend: T.A.J. und C. L. Schreiben (Erstellung des ursprünglichen Entwurfs) – Leitung: J.H.M., H.R. und J.N. Unterstützung: C.P., R.S., L.L., F.C. und P.V.D. Schreiben (Rezension und Bearbeitung) – Beiträge aller Autoren*. Aufsicht – gleichberechtigt: F.C., J.K. und J.N. Finanzierungsakquise – Federführung: J.K., F.C. und J.N. unterstützend: R. S. *DR. steuerten Daten für vier Stichproben bei und überprüften die Beschreibung der Datengenerierung für diese Stichproben. Da er auch leitender Autor eines separaten Manuskripts ist, das Daten über eine sich nicht überschneidende Gruppe von alten Sarden berichtet und seine und unsere Gruppe die beiden Studien intellektuell unabhängig halten wollte, überprüfte er das gesamte Papier erst, nachdem es angenommen wurde.

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